En la subdirección de Investigaciones del Centro Nacional de Genética Médica laboran investigadores, profesionales y técnicos en 5 laboratorios que realizan estudios de alto nivel técnico con fines diagnósticos, tanto para pesquisajes masivos como por indicaciones específicas, en muestras remitidas desde los centros asistenciales autorizados de todo el país. Ver más…
El departamento docente del Centro Nacional de Genética Médica diseña, organiza, ejecuta, controla y actualiza los planes de estudio de la asignatura Genética Médica en el pre-grado de las carreras de la salud en el país, la formación de especialistas en Genética Clínica e Inmunología y el doctorado curricular en la especialidad de Genética Médica. Ver más…
La revista Nature Reviews Neurology y Medscape publican este artículo de revisión, donde se hace un resumen de las causas genéticas de la epilepsia y los aspectos claves en la evaluación clínico-genética de los pacientes con esta enfermedad, que resulta de inestimable valor para el genetista clínico.
En: Actualidades
La revista The New England Journal of Medicine, ha publicado un artículo original con un estudio de antiepilépticos del EUROCAT, en el que se encontró riesgo incrementado para seis malformaciones congénitas, en las gestantes que habían tomado ácido valproico como monoterapia durante el primer trimestre del embarazo.
El riesgo de espina bífida es 12 veces mayor que en los hijos de mujeres que no habían tomado el antiepiléptico, la craniosinostosis, 6.8; el paladar hendido, 5.2; la hipospadias, 4.8; los defectos septales atriales, 2.5 y la polidactilia, 2.2. estos resultados fueron similares a los de otras drogas antiepilépticas, no obstante la frecuencia real de las malformaciones fue relativamente baja, por debajo del 1%, en comparación con el 2% que aparece en la población general.
El riesgo de espina bífida es 12 veces mayor que en los hijos de mujeres que no habían tomado el antiepiléptico, la craniosinostosis, 6.8; el paladar hendido, 5.2; la hipospadias, 4.8; los defectos septales atriales, 2.5 y la polidactilia, 2.2. estos resultados fueron similares a los de otras drogas antiepilépticas, no obstante la frecuencia real de las malformaciones fue relativamente baja, por debajo del 1%, en comparación con el 2% que aparece en la población general.
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