Recom
endamos la lectura de este artículo que aparece publicado en la prestigiosa revista Nature. Un equipo internacional de genetistas, arqueólogos, antropólogos, físicos y curadores de museos ha realizado el estudio más extenso sobre el ADN humano antiguo en las Américas, que demuestra la importancia del trabajo conjunto de investigadores de varios campos del saber para interpretar y contextualizar los conocimientos que el ADN antiguo puede ofrecer. Ver más…
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Existen enfermedades causadas por mecanismos epigenéticos que no se pueden diagnosticar a través de pruebas genéticas basadas exclusivamente en el análisis de la secuencia de ADN, tal como se demuestra en este artículo que proponemos: Garg P, Jadhav B, Rodriguez OL, Patel N, Martin-Trujillo A, Jain M, Metsu S, Olsen H, Paten B, Ritz B, Kooy RF, Gecz J, Sharp AJ. A Survey of Rare Epigenetic Variation in 23,116 Human Genomes Identifies Disease-Relevant Epivariations and CGG Expansions. Am J Hum Genet. 2020 Oct 1;107(4):654-669. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.08.019. Epub 2020 Sep 15. PMID: 32937144; PMCID: PMC7536611.
En: Actualidades
Se está efectuando online el Simposio Latinoamericano de Genética Médica 2020, que trata sobre los desafíos diagnósticos y terapéuticos de las enfermedades genéticas en la era molecular. Los miembros de la Sociedad Cubana de Genética Humana interesados en inscribirse deben enviar: nombre, número del carnet de identidad y datos profesionales a la Dra. Maidalys Bravo, a través de su correo maidalys@cngen.sld.cu
La Real Academia de Ciencias de Suecia ha decidido otorgar el Premio Nobel de Química a Emmanuelle Charpentier y Jennifer A. Doudna por el descubrimiento de la tecnología CRISPR / Cas9, que puede hacer realidad el sueño de la cura de enfermedades hereditarias.
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