En 1943, Martin y Bell informaron sobre retraso mental ligado al X en una familia en la que tanto varones como mujeres fueron afectados. Veintiseis años después, en 1969, Lubs informó sobre un sitio frágil distintivo en el cromosoma X en cultivos deficientes en ácido fólico, por ello es conocido como cromosoma X frágil.
La Asamblea Mundial de la Salud instituyó el Día Mundial sin Tabaco en 1987 para llamar la atención mundial hacia la epidemia de tabaquismo y sus efectos letales. La celebración de este día es una oportunidad para destacar mensajes concretos relacionados con el control del tabaco y fomentar la observación del Convenio Marco de la OMS para el Control del Tabaco. Ver más…
En: Fechas señaladas
La secuencia Rokitanski, caracterizada por agenesia de tercio superior de la vagina, útero rudimentario o bicorne y anomalías renales, está causada por un fallo en la fusión caudal de los conductos paramesonéfricos, también ha sido descrita como parte de un espectro adisplasia urogenital. Ver más…
En: Actualidades
La comisión europea de salud pública ha diseñado un proyecto que garantiza la creación de una red o grupo de centros expertos en dismorfología que incluye especialistas en esta materia de Europa y garantiza las teleconsultas así como la elaboración de protocolos de seguimiento para enfermedades genéticas.
Le invitamos a que descubra en este sitio los vínculos relacionados con el trabajo de la genética clínica que pueden constituir herramientas de trabajo.
En: Actualidades






