El programa de investigación clínica y epidemiológica de las anomalías congénitas ECLAMC, está efectuando un ciclo de charlas. La grabación de la primera conferencia: “Ácido fólico en la prevención de defectos congénitos” ya está disponible.
Se invita a todos los profesionales de la salud, estudiantes e interesados a participar en el curso virtual Manejo Integral de la Distrofia Muscular de Duchenne, la inscripción se realiza de forma gratuita accediendo al sitio: https://forms.gle/9yvupCL8S5xe4xYaA
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Recomendamos la lectura de este artículo que aparece publicado en la prestigiosa revista Nature. Un equipo internacional de genetistas, arqueólogos, antropólogos, físicos y curadores de museos ha realizado el estudio más extenso sobre el ADN humano antiguo en las Américas, que demuestra la importancia del trabajo conjunto de investigadores de varios campos del saber para interpretar y contextualizar los conocimientos que el ADN antiguo puede ofrecer. Ver más…
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Existen enfermedades causadas por mecanismos epigenéticos que no se pueden diagnosticar a través de pruebas genéticas basadas exclusivamente en el análisis de la secuencia de ADN, tal como se demuestra en este artículo que proponemos: Garg P, Jadhav B, Rodriguez OL, Patel N, Martin-Trujillo A, Jain M, Metsu S, Olsen H, Paten B, Ritz B, Kooy RF, Gecz J, Sharp AJ. A Survey of Rare Epigenetic Variation in 23,116 Human Genomes Identifies Disease-Relevant Epivariations and CGG Expansions. Am J Hum Genet. 2020 Oct 1;107(4):654-669. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.08.019. Epub 2020 Sep 15. PMID: 32937144; PMCID: PMC7536611.
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