Este jueves 29 de abril, como parte de la habitual reunión semanal de los expertos y científicos con la dirección del país, la doctora en Ciencias Beatriz Marcheco Teruel, directora del Centro Nacional de Genética Médica, presentó la iniciativa País: Medicina Personalizada y Desarrollo de las Ciencias Ómicas. En su intervención expuso los resultados preliminares del análisis de dos biomarcadores de ADN relacionados con la respuesta a la warfarina y el factor de crecimiento epidérmico, en una muestra de mil cubanos. Ver más…
El 25 de abril del 2003, se celebró por primera vez el día del ADN, en conmemoración del 50 aniversario de la histórica publicación de James Watson y Francis Crick en la revista Nature. El modelo de la doble hélice fue basado en los trabajos de Rosalind Franklin, Erwin Chargaff y Maurice Wilkins, y en el mismo número de la revista se publicaron dos trabajos más con evidencia experimental sobre este modelo de doble hélice del DNA por parte de Rosalind Franklin y Raymond Goslin con cristalografía y de Maurice Wilkins, Alexander R Stokes y Herbert R. Wilson hablando de la estructura molecular. Ver más…
A partir del 2012, cada 21 de marzo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down, con el objetivo de aumentar la conciencia pública sobre esta enfermedad de causa genética y especialmente recordar la dignidad inherente a los que la padecen; así como la contribución que han realizado como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades. También se resalta la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.
Bajo el lema «Por una convivencia feliz entre las enfermedades raras» sesionó los días 25 y 26 de febrero del 2022 en Cienfuegos el VI taller sobre Enfermedades Raras; allí se intercambiaron experiencias en el diagnóstico, prevención y tratamiento de pacientes con esas infrecuentes condiciones, que en alrededor del 80 por ciento tienen un origen genético. Estos encuentros se desarrollan anualmente desde el 2007 en la Perla del Sur; la presente edición tuvo proyección internacional, lo que permitió el intercambio virtual de experiencias entre asistentes al evento y miembros de la Sociedad Iberoamericana de Enfermedades del Tejido Conectivo. Fueron tratados además temas de interés que incluyeron la participación de los medios y la importancia de las publicaciones científicas. De particular emoción fue un panel en que participaron pacientes, familiares y profesionales.