La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular autosómica recesiva que condiciona la degeneración de la motoneurona alfa en la médula espinal. Tiene una frecuencia estimada de 1/6000 a 1/10 000 nacidos vivos y una frecuencia de portadores de 1/40 a 1/60. Clínicamente se caracteriza por hipotonía generalizada, atrofia de los músculos proximales predominantemente y según su severidad se clasifica, basada en la edad de comienzo y daño de la función motora, en AME I, II, III y IV (en inglés SMA).
Genéticamente está causada por mutaciones en el gen de la supervivencia de la motonerona anterior SMN1 y generalmente hay ausencia del exón 7, con 95% de sensibilidad y 100% de especificidad.
Puede consultar la revisión publicada recientemente en la revista Orpanet journal of rare diseases el 1 de noviembre del 2011:
Spinal muscular atrophy
D’Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E
Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:71 (2 November 2011)
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