La impronta genómica en humanos constituye un mecanismo de regulación y control de la expresión génica, que se ha descubierto luego de observar la variabilidad de la expresión clínica de síndromes genéticos con afectación en el mismo locus, en el mismo cromosoma pero heredado de progenitores diferentes.
Así la meiosis impregna con un sello al gameto que pasa por ella, marcando cada cromosoma o gen con patrones de metilación específicos que condicionan la transcripción selectiva de los genes.
El ejemplo clásico de enfermedades genéticas sujetas a impronta, es el de los síndromes Pradder Willi y Angelman, donde la impronta genómica está marcada por la ausencia de expresión de uno o varios genes de uno de los dos progenitores, ya sea por microdeleción o por disomía uniparental.
Los mecanismos de impronta genómica son diversos, pero su disregulación causa hallazgos fenotípicos inusuales.
