En este artículo del Profesor César Paz-y-Miño se resumen los avances más recientes en Genética Médica.
El año 2025 marcó un punto de quiebre silencioso pero profundo: la genética dejó de ser una ciencia dedicada a anticipar riesgos para convertirse en una herramienta capaz de intervenir directamente en el curso de la vida. No fue un solo descubrimiento, sino la convergencia de múltiples avances que, juntos, redefinieron la medicina, la biología humana y nuestra relación con la herencia.
El caso más simbólico fue el de un recién nacido tratado con edición genética in vivo, el bebé KJ afectado por deficiencia de CPS1, para corregir una enfermedad metabólica letal antes de que su fisiología colapsara. No se trató de ciencia ficción, sino de precisión molecular aplicada en tiempo real. Este hecho confirmó que la medicina genética neonatal es viable y que, algunas enfermedades dejarán de manifestarse porque serán corregidas antes de existir clínicamente. Desde una perspectiva evolucionista, la cultura tecnológica comenzó a modular directamente la expresión biológica, al menos en el plano somático.
En paralelo, la terapia génica dejó de ser excepcional. Enfermedades devastadoras como la epidermólisis ampollosa, encontraron tratamientos capaces de restaurar funciones complejas, como la regeneración de la piel, usando el Zevaskyn. En oncología, la secuenciación genómica completa, combinada con inteligencia artificial, permitió diseñar terapias ajustadas al perfil molecular de cada tumor y de cada individuo. La medicina dejó de ser estadística y se volvió realista.
Otro giro clave ocurrió fuera del ADN clásico. Las terapias basadas en ARN consolidaron una genética modulable y reversible: genes silenciados, activados o regulados sin modificar la secuencia. La epigenética clínica avanzó en la misma dirección, demostrando que muchos estados patológicos no dependen de mutaciones, sino de marcas químicas dinámicas sobre el genoma. La herencia dejó de entenderse como destino fijo y pasó a concebirse como contexto regulable.
El “segundo genoma”, el mitocondrial, también entró en escena. Técnicas para reducir heteroplasmia (coexistencia de mitocondrias buenas y alteradas) patológica y mejorar la función energética celular, abrieron nuevas vías terapéuticas para enfermedades neuromusculares, metabólicas y del envejecimiento. Esto reforzó una idea central de la biología moderna: no somos un solo genoma, sino una coalición genética fruto de la evolución.
La genética del desarrollo aportó otra lección crucial. Gracias a organoides humanos y modelos temporales, se demostró que, pequeñas intervenciones en ventanas críticas pueden redirigir trayectorias completas de desarrollo, apoyando al tratamiento de malformaciones congénitas. No se corrigen solo genes, sino procesos. La biología se reveló profundamente dependiente del tiempo.
La expansión de la genómica poblacional corrigió un sesgo histórico. Al incorporar poblaciones antes ignoradas, la medicina genética comenzó a volverse más justa y precisa, el patrón de genoma actual es multiétnico y de 47 individuos. El mensaje de 2025 fue claro: la genética ya sabe leer, escribir, modular y anticipar la biología humana. El desafío pendiente no es técnico, sino social: decidir si este poder se usará para ampliar la equidad o para profundizar desigualdades.
Tomado de NOTIMERCIO, 2025
CPS1: siglas tomadas del inglés carbamoyl-phosphate synthetase 1
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