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03/10/2025

Convocatoria de la II Jornada de Genética Lianne Borbolla Vacher in memoriam

Oct 3rd, 2025 #

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El Capítulo Provincial de la Sociedad Cubana de Genética Humana, la Universidad de Ciencias Médicas, el Hospital Fe del Valle Ramos con su servicio de Genética y el Centro Provincial de Genética de Granma, invitan a participar en la II Jornada Científica “Liane Borbolla Vacher in memoriam”, a desarrollarse los días 18 y 19 de diciembre de 2025 en la Facultad de Ciencias Médicas Celia Sánchez Manduley de Manzanillo. Ver más…

En: Actualidades, De la Sociedad Científica #

21/10/2025

Correlación genotipo-fenotipo, mortalidad y perspectivas clínicas en el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera: revisión exhaustiva y reporte de un caso

Oct 21st, 2025 #

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El síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, también conocido por síndrome KID (acrónimo de las siglas del inglés Keratitis–Ichthyosis–Deafness, por sus manifestaciones principales) es una displasia ectodérmica poco común que se caracteriza por pérdida auditiva neurosensorial, con herencia autosómica dominante (MIM: # 148210). Es causado por mutaciones del gen GJB2, ubicado en el locus 13q12.11, que codifica la proteína de unión gap conexina 26 (Cx26). Ver más…

En: Artículos de autores extranjeros, Literatura científica #

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Creación del sitio: 5/8/2003
Presentación oficial: 13/8/2010

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Dr.Cs Estela Morales Peralta: Editor principal | Especialista de II Grado en Genética Clínica : Centro Nacional de Genética Médica | 146 No 3102, Playa, La Habana, 11600, Cuba  | Teléfs: (537) 72089991, extensión 1077, Horario de atención: 8:00 a.m. - 4:00 p.m.
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