La Diabetes Mellitus (DM) es un complejo trastorno metabólico caracterizado por hiperglucemia crónica, como resultado de la insuficiente secreción de insulina y/o la disminución de la respuesta de los tejidos a la misma, lo que provoca que las concentraciones de glucosa en sangre sean anormalmente elevadas. Se debe a factores de riesgo, tanto los genéticos como los ambientales. En las diabetes de causa genética existen formas poligénicas y monogénicas. Hasta el día de hoy se han descrito más de 30 genes en los que se han identificado variantes patogénicas que pueden afectar al proceso de síntesis de insulina, su secreción o funcionalidad. De hecho, en el Catálogo Online Mendelian Inheritance in man existen 530 entradas sobre este tema.
El asesoramiento genético para la DM incluye aplicar las medidas de prevención, a partir de un diagnóstico certero, proporcionar información sobre el riesgo de ocurrencia y recurrencia, basado en los antecedentes familiares; así como brindar el apoyo necesario. El suplemento que se pone a disposición constituye un excelente material para el grupo multidisciplinario de la atención de la DM, del que forman parte genetistas clínicos y asesoras genéticos.
Fuente:
American Diabetes Association Professional Practice Committee. Introduction and Methodology: Standards of Care in Diabetes—2025. Diabetes Care [Internet]. 9 de diciembre de 2024 [citado 11 de diciembre de 2024];48(Supplement_1):S1-5. Disponible en: https://doi.org/10.2337/dc25-SINT
