El envejecimiento es un proceso biológico complejo que se acompaña de cambios en la expresión génica y la carga mutacional. En muchas especies, incluidos los humanos, las mutaciones génicas de novo son más frecuentemente derivadas del padre; sin embargo, la base celular y los tipos de células que impulsan este patrón aún no están claros. Para explorar las causas fundamentales de este fenómeno, un grupo de investigadores de la Universidad Rockefeller realizaron la secuenciación de ARN de una sola célula en testículos de machos jóvenes y viejos de Drosophila, así como en la secuenciación genómica (secuenciación de ADN) en tejidos somáticos de las mismas moscas. Encontraron que las células germinales tempranas de moscas viejas y jóvenes comienza la espermatogénesis con cargas mutacionales similares, pero las moscas más viejas son menos capaces de eliminar las mutaciones durante la espermatogénesis. Las mutaciones en células viejas también pueden aumentar durante la espermatogénesis. Asimismo, que muchas de estas mutaciones parecen eliminarse en las moscas de la fruta más jóvenes durante la espermatogénesis por los mecanismos de reparación genómica del cuerpo, pero no se reparan en los testículos de las moscas más viejas.
Witt, E., Langer, C.B., Svetec, N. et al. Transcriptional and mutational signatures of the Drosophila ageing germline. Nat Ecol Evol (2023). https://doi.org/10.1038/s41559-022-01958-x
La reunión de balance anual del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba y de la Red de Genética Médica del país concluyó el día del genetista, coincidiendo con el 168 aniversario de aquel 8 de febrero en que Mendel presentó sus experimentos sobre hibridación de plantas, a la Sociedad de Historia Natural de Brünn. La actividad se extendió durante tres jornadas donde fue analizado el trabajo realizado, se hicieron presentaciones científicas y surgieron propuestas de estrategias para el 2023; el último día se sumaron los trabajadores del Centro Nacional de Genética Médica, rector de la Genética Médica en el país y colaborador de la OMS para el desarrollo de enfoques genéticos en la promoción de salud.
Como cada año la Perla del Sur acogió el taller sobre las llamadas enfermedades raras. La ocasión fue propicia para presentar los resultados de investigaciones que se realizan en el país relacionadas al tema. En esta vez fue más nutrida la participación de los miembros de la Sociedad Cubana de Genética Humana. Agradecemos la hospitalidad y organización de los colegas cienfuegueros.
