Este viernes 1 de julio del 2022 falleció en La Habana el destacado neuropediatra Dr. José Vargas Díaz, quien mantuvo un vínculo laboral estrecho con los miembros de la Sociedad Cubana de Genética Humana. Doctor en Ciencias Médicas, especialista en Pediatría, especialista de Segundo Grado en neurología pediátrica, profesor titular y consultante. Ver más…
En: Obituario
El síndrome de Alport (SA) incluye un espectro de fenotipos que van desde una enfermedad renal progresiva con anomalías extrarrenales, hasta una hematuria aislada de curso no progresivo, o muy lentamente progresivo. Aproximadamente dos tercios del SA están ligados al cromosoma X; el 15% es autosómico recesivo y el 20% autosómico dominante. Se ha demostrado que se debe a la alteración de la síntesis del colágeno tipo IV, debido a una mutación de los genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5. Ver más…
Ha fallecido el Profesor Juan José Marchena Bécquer, eminente pediatra formador de generaciones de profesionales de la salud para Cuba y el mundo; excelente ser humano, compañero y amigo. Su labor en el Hospital Pediátrico Docente Universitario de Centro Habana fue decisiva en la integración a la clínica de la Genética Médica. En esto, y el resto de su obra, nos deja su legado. Descansa en paz querido amigo.
En: Obituario
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