El tinnitus o acúfeno, consiste en la percepción de zumbidos, sonido de timbres, pulsaciones y otros ruidos en el oído. Puede ocurrir como manifestación de enfermedades cocleares o del nervio vestibulococlear, hipertensión intracraneal, trauma craneocerebral, e incluso trastornos mentales. El su forma crónica y severa se describe en el 1% de la población y muestra una heredabilidad relevante.
En una reciente investigación fueron identificadas variantes de los genes: ANK2, AKAP9 y TSC2 relacionadas con tinnitus severo en pacientes con fenotipo extremo.
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