A través del proyecto GTEx (siglas del inglés Genotype-Tissue Expression) se ha estudiado cómo influye la variación del genoma sobre la expresión de los genes, en diferentes tejidos y células del cuerpo humano. Con ello se ha logrado conocer el papel de biomarcadores útiles para el diagnóstico y manejo de muchas enfermedades humanas.
Proponemos estos artículos, donde se pueden hallar más información de los resultados de este proyecto:
- Kim-Hellmuth S, Aguet F, Oliva M, Muñoz-Aguirre M, Kasela S, Wucher V, et al. Cell type–specific genetic regulation of gene expression across human tissues. Science [Internet]. 2020 Sep 11;369(6509):eaaz8528. Available from: http://science.sciencemag.org/content/369/6509/eaaz8528.abstract
- The GTEx Consortium atlas of genetic regulatory effects across human tissues. Science [Internet]. 2020 Sep 11;369(6509):1318. Available from: http://science.sciencemag.org/content/369/6509/1318.abstract
- Oliva M, Muñoz-Aguirre M, Kim-Hellmuth S, Wucher V, Gewirtz ADH, Cotter DJ, et al. The impact of sex on gene expression across human tissues. Science [Internet]. 2020 Sep 11;369(6509):eaba3066. Available from: http://science.sciencemag.org/content/369/6509/eaba3066.abstract
- Ferraro NM, Strober BJ, Einson J, Abell NS, Aguet F, Barbeira AN, et al. Transcriptomic signatures across human tissues identify functional rare genetic variation. Science [Internet]. 2020 Sep 11;369(6509):eaaz5900. Available from: http://science.sciencemag.org/content/369/6509/eaaz5900.abstract
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