La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (DLAL) ocasiona el almacenamiento de ésteres de colesterol y triglicéridos en los lisosomas de los hepatocitos y células del sistema monocito-macrófago y, como consecuencia, produce una enfermedad sistémica con manifestaciones variadas que puede pasar inadvertida; es indispensable reconocerla ya que puede diagnosticarse a cualquier edad y recibir tratamiento específico. Ver más…
Los avances en la Genética Comunitaria en Cuba fueron expuestos en el III Congreso Internacional de Genética Comunitaria, que se efectuó en La Habana el pasado mes de noviembre. El Programa Nacional de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos de Cuba, introducido en el país desde 1981, ha permitido que la genética haya desempeñado uno de sus más importantes retos: el de la prevención. Ver más…
Ante el reto que impone la Medicina Genómica y la iniciativa de algunos países de implementar programas de medicina de precisión o personalizada, en el marco de la convención Cuba Salud 2018, la Sociedad Cubana de Genética Humana, de conjunto con el Centro Nacional de Genética Médica y la Dirección de Ciencia y Técnica del Minsap organizaron la reunión Medicina de Precisión en Cuba: Retos y Perspectivas/Precision Medicine in Cuba: Challenges and Perspectives. Ver más…
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La epigenética se encuentra en la interfaz del genoma, el desarrollo y la exposición ambiental. Un nuevo campo, la epidemiología epigenética ha crecido durante la última década y abre nuevas posibilidades en el campo de las ciencias médicas. 
