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12/10/2014

Terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Hunter

Oct 12th, 2014 #

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enzimasLa mucopolisacaridosis tipo I o enfermedad de Hunter es causada por mutaciones en la iduronato 2-sulfatasa, enzima lisosomal codificada en el cromosoma X. Desde el año 2006 se utiliza la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) con idursulfasa que muestra buenos resultaods en el tratamiento de estos pacientes. Ver más…

En: Tendencias y teorías #

23/10/2014

Nuevos títulos sobre Genética

Oct 23rd, 2014 #

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La editorial John Wiley and Sons ha decidido extender hasta el 15 de diciembre de 2014 la prueba gratuita que teníamos establecida para toda la red dentro de las colecciones de revistas de su plataforma y a su vez ha aceptado establecer hasta la misma fecha otra prueba gratuita a 99 libros electrónicos como muestra representativa de las extensas colecciones de libros que posee dentro de su plataforma y donde se puede encontrar la siguiente relación de títulos que incluyen algunas de nuestras temáticas y prioridades de salud. Relacionados con la Genética se encuentran:

  • Down Syndrome: Visions for the 21st Century
  • Next Generation Genome Sequencing: Towards Personalized Medicine

En: Actualidades #

26/11/2014

Autismo: un camino por recorrer

Nov 26th, 2014 #

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El trastorno del espectro autista es un trastorno del neurodesarrollo que requiere de un seguimiento multidisciplinar. La visión de un genetista clínico acerca de esta condición de etiología multifactorial se expresa en este artículo dirigido más a la familia y redes de apoyo.

Puede revisar su contenido en:

Autismo: un camino por recorrer

En: En los medios de comunicación #

29/11/2014

Actualización del libro de Bioquímica Médica

Nov 29th, 2014 #

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libro-bioquimicaBioquímica médica ha sido elaborada para responder a los intereses de las distintas especialidades de las ciencias médicas y otras, con el propósito de contribuir a mejorar la comprensión de la disciplina Bioquímica y destacar su importancia en la formación de profesionales. Compuesta por cuatro tomos, inicia al lector en la ciencia bioquímica, sus orígenes, desarrollo y perspectivas. Concluye con el aporte de la bioquímica en la comprensión de procesos y enfermedades como el envejecimiento, la morfogénesis, la formación de anticuerpos, el origen de la vida, la evolución molecular y el cáncer.

Este texto cubano de altísima calidad puede consultarlo en el repositorio de libros del portal.

Título: Bioquímica Médica

Autores: Lidia Cardellá y Rolando Hernández

Edición: Lic. María Emilia Remedios Hernández

Diseño: DI. José Manuel Oubiña González

ISBN 978-959-212-875-0

Año: 2014

En: Actualidades #

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Dr.Cs Estela Morales Peralta: Editor principal | Especialista de II Grado en Genética Clínica : Centro Nacional de Genética Médica | 146 No 3102, Playa, La Habana, 11600, Cuba  | Teléfs: (537) 72089991, extensión 1077, Horario de atención: 8:00 a.m. - 4:00 p.m.
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