El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético del neurodesarrollo complejo con disfunción hipotalámica, obesidad mórbida temprana con hiperfagia y fenotipos psiquiátricos específicos que incluyen problemas cognitivos y de conducta, particularmente conductas disruptivas y estallidos de temperamento frecuentes que impiden la socialización. En estos pacientes se ha informado un déficit en las neuronas productoras de oxitocina (OT) del núcleo paraventricular hipotalámico.
Una proteína denominada AddAB con acción helicasa- nucleasa, participa en la reparación del ADN de doble cadena durante la recombinación entre cromosomas homólogos.
En su actividad requiere la presencia de una pequeña secuencia genética llamada Chi que se mantiene unida a la proteína mientras ésta se mueve generando una estructura en forma de anillo y manteniendo la separación entre las dos hebras. Ver más…
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En la literatura han sido publicados 29 casos con deleción constitucional del segmento 22 del brazo largo del cromosoma 9, pero en esta zona también se ubican genes como el PTCH1, cuya haploinsuficiencia causa el síndrome Gorlin, o el ROR2 relacionado con la braquidactilia tipo I y el síndrome Robinow. Ver más…
Para el estudio de los fenotipos específicos de segmentos cromosómicos involucrados en rearreglos balanceados y no balanceados y también para la búsqueda a partir de hallazgos fenotípicos significativos en relación con defectos cromosómicos, es que podemos consultar la base de datos aBandApart.
Resulta de inestimable valor esta herramienta que ponemos a disposición de nuestros usuarios como una colaboración del departamento de Citogenética del CNGM, en especial del Licenciado Michel Soriano.
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