La velaglucerasa está autorizada como tratamiento sustitutivo de la enfermedad de Gaucher tipo I, error congénito del metabolismo lisosomal cuyo tratamiento se efectuó previamentecon Cerezyme (imiglucerasa). Ver más…
La revista Nature genetics ha publicado un artículo con los resultados del estudio molecular de 50 individuos de 12 familias con Síndrome Hadju Cheney donde se encontraron mutaciones en el gen NOTCH2 como causantes de este fenotipo clínico y además de la osteoporosis que es una de las características fundamentales de este síndrome genético. Ver más…
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Este artículo ha sido publicado en la revista BMC Biology y en él se realiza un análisis evolutivo de la inactivación de genes haploinsuficientes y de su acúmulo en cromosomas sexuales como expresión evolutiva en animales con determinación del sexo heterogamético. Ver más…
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La revista Hereditary cancer in clinical practice, ha publicado su suplemento especial del año 2011 con los trabajos presentados en la 14va Reunión anual del grupo colaborativo de las Américas en cáncer colorectal hereditario celebrado en octubre del 2010 en Dallas, Texas. Ver más…
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