Los síndromes neuroacantósicos se caracterizan por movimientos involuntarios hiperquinéticos, manifestaciones neuropsiquiátricas y alteraciones cognitivas. Tienen un fenotipo similar a la corea de Huntington, constituyendo uno de los principales diagnósticos diferenciales.
Se consideran fenocopias de la corea de Huntington por tener aparición tardía y progresión lenta. En ambos hay hepatoesplenomegalia y anemia hemolítica pero hay signos de mioipatía y ausencia de reflejos osteotendinosos en estos síndromes neuroacantósicos entre los que se encuentran:
- Corea-acantocitosis
- Síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
- Enfermedad como Huntington 2 (like Huntington 2)
- Neurodegeneración asociada a déficit de pantotenato-kinasa.
Puede consultar una extensa revisión sobre esta temática que ha publicado el Orphanet journal of rare diseases el 25 de octubre del 2011.
Neuroacanthocytosis Syndromes
Jung HH, Danek A, Walker RH
Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:68 (25 October 2011)
