En la actualidad el término epigenética se refiere a los cambios hereditarios colectivos en el fenotipo debido a procesos que surgen independientemente de la secuencia del ADN. Ver más…
Se ha añadido al portal de revistas de publicaciones de acceso gratuito, el Journal of Community Genetics, publicación seriada de Springer, que tiene en sus contenidos artículos de referencia para el trabajo en genética comunitaria.
El último número de septiembre del presente año, contiene artículos relacionados con el cribado neonatal, de siclemia y de beta talasemia.
Puede revisar periódicamente esta publicación.
En: Actualidades
En la enfermedad de Fabry se utiliza el tratamiento con beta-agalsidasa, cn dosis aprobada de 1 mg/kg/eow que se redujo a 0.5 mg/kg/m, así como también la alfa-agalsidasa administrada a 0.2 mg/kg/eow. Un reporte del asesoramiento de la Agencia Europea de Medicinas reflejó serios efectos adversos a bajas dosis de beta-agalsidase. Ver más…
Los síndromes neuroacantósicos se caracterizan por movimientos involuntarios hiperquinéticos, manifestaciones neuropsiquiátricas y alteraciones cognitivas. Tienen un fenotipo similar a la corea de Huntington, constituyendo uno de los principales diagnósticos diferenciales. Ver más…
