La asociación VACTERL/VATER se define típicamente por la presencia de tres de las siguientes malformaciones congénitas:
1. defectos vertebrales
2. atresia anal
3. defectos cardiacos
4. fístula traqueoesofágica
5. anomalías renales
6. defectos de miembros.
A pesar de que los criterios diagnósticos varían, la incidencia estimada es de 1 en 10 000 a 1 en 40 000 nacidos vivos y no existen pruebas de laboratorio que corroboren este diagnóstico.
El diagnóstico diferencial incluye
El síndrome Baller-Gerold, el síndrome CHARGE, el síndrome Currarino, la deletion 22q11.2, la anemia de Fanconi, el síndrome Feingold, el síndrome Fryns, la asociación MURCS, el síndrome oculo-auriculo-vertebral, el síndrome Opitz G/BBB, el síndrome Pallister-Hall, el síndrome Townes-Brocks y el VACTERL con hidrocefalia.
La etiología está definida en una fracción pequeña de pacientes
debido a la heterogeneidad causal, la naturaleza esporádica del defecto y la presencia de condiciones similares.
Algunas investigaciones genéticas prometen definir mejor las causas de esta asociación.
Le invitamos a revisar una monografía actualizada acerca de esta condición genética publicada recientemente por Benjamin D. Solomonen en el Orphanet Journal of rare diseases titulada:
