En 1943, Martin y Bell informaron sobre retraso mental ligado al X en una familia en la que tanto varones como mujeres fueron afectados. Veintiseis años después, en 1969, Lubs informó sobre un sitio frágil distintivo en el cromosoma X en cultivos deficientes en ácido fólico, por ello es conocido como cromosoma X frágil.
Las bases de datos de búsqueda de información sobre enfermedades genéticas monogénicas son frecuentemente consultadas por los genetistas clínicos, sin embargo existen herramientas para el registro , búsqueda y procesamiento de información relacionada con defectos cromosómicos que puede acceder a través del consorcio DECIPHER, que relaciona información acerca de microdeleciones, duplicaciones, inserciones, inversiones y translocaciones.
Esta base de datos puede resultar indispensable en el trabajo diario de citogenetistas y dismorfólogos o genetistas clínicos.
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