El mosaicismo germinal es un fenómeno común a muchas enfermedades genéticas y se trata de una constitución genética gonadal diferente a la somática. Por este medio se puede transmitir una nueva mutación a varios hijos de progenitores aparentemente sanos. Ver más…
El síndrome Noonan es una condición clínica y genéticamente heterogénea caracterizada por hallazgos faciales distintivos, baja talla, deformidad torácica y defecto cardiovascular congénito.
El diagnóstico clínico, molecular y prenatal, requiere de pautas para el manejo: Ver más…
En: Buenas prácticas
Como parte del portal BioMed Central, la revista Investigative Genetics, acaba de publicar su primer número.
En: Actualidades
Los editores de MEDICC Review invitan a profesionales de la salud y de las ciencias afines a hacernos llegar sus manuscritos a considerar para el número de la revista de octubre 2011, dedicado al Reto de las Enfermedades Crónicas Vasculares. Tenemos el gusto de contar como Editor Invitado a este número, al Dr. Pedro Orduñez, Dr. en Ciencias de la Salud, Profesor Titular de la Universidad de Ciencias Médicas de la Habana y Asesor de Enfermedades Crónicas No Trasmisibles de la Organización Panamericana de la Salud. Ver más…
En: Actualidades