La enfermedad de Fabry es un error congénito del metabolismo recesivo ligado al X, que tiene como causa el déficit de la enzima alfa galactosidasa A que produce acúmulo extracelular de glicoesfingolípidos (globotriaosilceramida) y se traduce clínicamente en neuropatía periférica con dolor y lesiones vasculares en piel del tipo del angiokeratoma corporis difuso.
Esta enfermedad comienza frecuentemente con acroparestesias y se considera que es más común de lo que se diagnostica. Puede debutar con trastornos gastrointestinales inespecíficos, opacidad corneal, tinitus e hipoacusia y trastornos de la sudoración con hipohidrosis.
Progresivamente causa daño de sistema nervioso, renal, miocardiopatía y accidentes vasculares encefálicos, que usualmente se ven en adultos, pero se han reportado en niños.
El tratamiento de reemplazo enzimático con Fabrazyme está siendo aplicado también en niños y en discusión por lo elevado de los costos y la frecuencia de aplicación.
No existe cribado neonatal para esta enfermedad, pero recientemente se han identificado, por espectrometría de masas en Tandem, niveles elevados de globotriaosilceramida (GL3) en orina de 89 recién nacidos con actividad enzimática de alfa galactosidasa A por debajo del 30% de la media.
