La vía RAS/MAPK es esencial en la regulación del ciclo de vida de la célula, diferenciación, crecimiento y muerte celular. La vasta mayoría de estas mutaciones resultan en un incremento de las señales de transducción en la vía RAS/MAPK y cuando son somáticas, se asocian a oncogénesis. Los genes RAS están mutado en los tejidos en el 20% de las malignidades, lo que constituye una forma de mosaicismo somático. Ver más…
E
l síndrome Noonan es una condición genética que fue publicada por Jacqueline Noonan en 1968. Su frecuencia se estima en 1/1000 a 1/2500 y está causada por cambios en un gen que participa en una cascada de activación de otras proteínas en el citoplasma de las células y clínicamente se traducen en baja talla, cuello corto, pectus excavatum y hallazgos faciales característicos con cara triangular, micrognatia, hipoplasia malar, fisuras palpebrales antimongoloides, ptosis palpebral, boca pequeña, criptoquidia en el varón y pueden tener anomalías cardiovasculares del tipo de la estenosis de la válvula pulmonar o miocardiopatía hipertrófica. Ver más…
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El mosaicismo germinal es un fenómeno común a muchas enfermedades genéticas y se trata de una constitución genética gonadal diferente a la somática. Por este medio se puede transmitir una nueva mutación a varios hijos de progenitores aparentemente sanos. Ver más…
En: Actualidades
El síndrome Noonan es una condición clínica y genéticamente heterogénea caracterizada por hallazgos faciales distintivos, baja talla, deformidad torácica y defecto cardiovascular congénito.
El diagnóstico clínico, molecular y prenatal, requiere de pautas para el manejo: Ver más…
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