Las hendiduras faciales son los defectos congénitos más frecuentes. Usualmente los asesoramos como de etiología multifactorial, donde la interacción genoma-ambiente subyace en su génesis. Con los avances de la medicina genómica, cada vez se conoce más el componente genético involucrado, con genes de susceptibilidad y predisposición.
Un estudio de casos y controles en la región báltica europea, realizado con 104 personas con defecto de paladar hendido aislado no sindrómico y 606 personas sin el defecto congénito, donde se analizaron 40 genes candidatos para el defecto.
Fueron genotipados 591 polimorfismos por SNP (tagSNPs) y se encontraron implicados en la ocurrencia del paladar hendido aislado no sindrómico los genes IRF6, COL2A1, and WNT3 , que parecen causar variaciones en la composición de colágeno II y XI del cartílago, contribuyendo así a la susceptibilidad para la aparición de este defecto congénito en poblaciones del noreste europeo.
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Genetic variants in COL2A1, COL11A2, and IRF6 contribute risk to nonsyndromic cleft palate
