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agosto 2010 Archivos

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23/08/2010

Albright

Ago 23rd, 2010 #

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Con el nombre de Albright y trastornos en el metabolismo del calcio por afectación de paratiroides, se confunden dos enfermedades genéticas de etiología y clínica diferentes:

• La Osteodistrofia de Albright: #612463: Displasia esquelética autosómica dominante causada por mutaciones que producen una pérdida de función a la proteína en el gen GNAS 1, cuando las mutaciones son en el alelo paterno, se produce el pseudopseudohipoparatiroidismo y cuando son en el alelo materno se produce el pseudohipoparatiroidismo 1A. Ver más…

En: Terminología #

Inhuman restos de cubana insigne

Ago 23rd, 2010 #

Los restos de Emilia Teurbe Tolón, quien bordara la primera bandera cubana que enarbolara Miguel Teurbe Tolón en la ciudad de Cárdenas, fueron inhumados hoy 23 de agosto en la necrópolis de Colón.

Coincide la fecha de su muerte y traslado a la patria de sus restos, el 50 aniversario de la fundación de la FMC, un honor a la mujer cubana que fue Emilia, y que somos todas las cubanas federadas.

En: Fechas señaladas #

27/08/2010

New therapeutic approaches to mendelian disorders

Ago 27th, 2010 #

Dietz HC. N Engl J Med 2010;363:852-863

Los avances en el tratamiento de enfermedades de origen genético han derivado del conocimiento de sus causas. La terapéutica se ha centrado en la limitación nutricional de un sustrato, la excreción de un metabolito tóxico, o la expresión compensatoria, por medio del suministro de un gen, de una proteína cuya deficiencia es la que produce la enfermedad. Ver más…

En: Actualidades #

30/08/2010

Tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne

Ago 30th, 2010 #

El salto de exones mediado por secuencias antisentido (antisense-mediated exon skipping ), ha sido evaluada en ensayos clínicos y parece ser una herramienta promisoria en el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Ver más…

En: Actualidad terapéutica #

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