Las ataxias hereditarias son un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos causados por mutaciones en diferentes genes con distintos mecanismos etiopatogénicos, que a pesar de su diversidad, el estres oxidativo parece ser un factor común en su patogenia. Ver más…
Con el advenimiento de la medicina genómica, el asesoramiento genético y clínico de las familias con marcadores de riesgo para enfermedad coronaria, diabetes mellitus, riesgo de cáncer e incluso, resistencia a medicamentos, puede aportar elementos útiles en el tratamiento y seguimiento de un caso o familia. Es por eso que se hace necesario integrar el análsis genómico en el contexto clínico. Ver más…
En: Actualidades
El sitio de publicaciones Springer-International, pone a disposición de los usuarios el capítulo 4 de la cuarta edición del Vogel and Motulsky sobre la variación y secuencia del genoma humano.
Este capítulo es un artículo en pdf de 3,5 MB
En: Actualidades
El síndrome Kabuki, fue descrito por primera vez en 1981, tiene una incidencia estimada de 1:32 000 y hay alrededor de 400 casos reportados en el mundo. La mayoría de ellos son esporádicos, en familias sin antecedentes, pero hay cerca de una docena transmitidos de padres a hijos que hacen pensar que la herencia sea autosómica dominante. Ver más…
En: Actualidades
