La enfermedad de Nieman Pick tipo C es un error congénito del metabolismo lisosomal de herencia autosómica recesiva con acúmulo neurovisceral de lípidos. Las manifestaciones clínicas pueden aparecer en el periodo neonatal con síntomas neurodegenerativos y hasta la adultez con síntomas psiquiátricos. El manejo sintomático y el tratamiento con miglustat son cruciales en el pronóstico neurológico. El Orphanet Journal of Rare Diseases publicó recientemente el artículo de revisión: Niemann-Pick disease type C, que resume los aspectos del cuadro clínico, diagnóstico, patogenia y tratamiento de esta enfermedad genética (pdf 305KB).
La bioética es la rama de la ética dedicada a promover los principios para la conducta más apropiada del ser humano con respecto a la vida, tanto de la vida humana como del resto de seres vivos, así como al ambiente en el que pueden darse condiciones aceptables para la misma. Proponemos una selección de artículos científicos que relacionan la bioética y la genética. 
