La genética molecular (no confundir con la biología molecular) es el campo de la genética que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular. La genética molecular emplea los métodos de la genética y la biología molecular y se denomina de esta forma para diferenciarla de otras ramas de la genética como la genética ecológica y la genética de poblaciones. Proponemos una relación de artículos científicos sobre genética molecular. Ver más…
La neurofibromatosis, enfermedad genética autosómica dominante, tiene dos tipos clínicamente distinguibles:la neurofibromatosis 1 y neurofibromatosis 2. En el diagnóstico diferencial se ha descrito el síndrome Legius. Puede consultar además el libro del Dr Ignacio Pascual Castroviejo titulado Neurofibromatosis. Le invitamos a revisar las características del lenguaje de los pacientes con esta entidad clínica recién publicado en la revista: American Journal of Medical Genetic 152A: 42-51
Los defectos congénitos oculares pueden ser de origen genético o ambiental. Los primeros pueden presentarse de forma aislada o, junto a manifestaciones extra oculares, formar parte de síndromes. En todos los casos se observan diferentes patrones de herencia y múltiples proteínas mutadas que causan de catarata congénita, distrofias corneales, degeneración macular y glaucoma congénito.
Al evaluar un/a paciente con retraso del crecimiento es necesario conocer las causas. El seguimiento de las afecciones como la acondroplasia, que causa baja talla de comienzo prenatal, requiere pautas clínicas en cada uno de sus estadios y conocer los criterios para su diagnóstico y los patrones para evaluar el crecimiento y desarrollo en varones y hembras.
En: Buenas prácticas
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