Los defectos congénitos oculares pueden ser de origen genético o ambiental. Los primeros pueden presentarse de forma aislada o, junto a manifestaciones extra oculares, formar parte de síndromes. En todos los casos se observan diferentes patrones de herencia y múltiples proteínas mutadas que causan de catarata congénita, distrofias corneales, degeneración macular y glaucoma congénito.