El Día de las Enfermedades Raras se estableció el 29 de febrero del 2008 para llamar la atención del público sobre estas dolencias y los retos que conllevan para quienes las padecen, la importancia de las investigaciones para desarrollar métodos de diagnóstico y tratamientos, y su impacto en la vida del paciente.
La primera celebración de este Día fue patrocinado por Eurodis y tuvo lugar en Europa el 29 de febrero del 2008. Se escogió el 29 de febrero por ser un día «raro», simbólico de las enfermedades raras.
La alianza no gubernamental Eurodis agrupa a organizaciones de pacientes dirigidas por pacientes, que representa a 561 organizaciones en 51 países, dando cobertura a más de 4000 enfermedades.
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas; concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10 000 habitantes.
Sin embargo, estas enfermedades poco frecuentes afectan a un gran número de personas. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7000 enfermedades raras que afectan al 7 % de la población mundial. Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una enfermedad poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.
Con frecuencia estas enfermedades son crónicas, progresivas, degenerativas, invalidantes, y en ocasiones potencialmente mortales. No existe cura efectiva y producen un elevado nivel de dolor y sufrimiento para el paciente y su familia. Las estadísticas muestran que:
- Existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras
- El 75 % de las enfermedades raras afecta a los niños
- El 30 % de los pacientes con enfermedades raras fallecen antes de los 5 años de edad
- El 80 % de las enfermedades raras tiene un origen genético. Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones (bacterianas y virales), alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas.