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ACTUALIDADES
- Realiza el Profesor Víctor Jesús Tamayo Chang exitoso ejercicio en opción al título de Doctor en Ciencias Médicas Con la presentación de los resultados de su tesis: “Caracterización epidemiológica y genética poblacional de la fucosidosis en la provincia Holguín, Cuba”, el Profesor Víctor Jesús Tamayo Chang ha alcanzado todos los requisitos establecidos para ser acreedor del título de Doctor en Ciencias Médicas. Su investigación -con reconocimiento internacional- demuestra; además de su excelencia profesional, características genéticas muy propias de la población de dicha provincia, no descritas con anterioridad. Ello abre nuevos horizontes para la investigación ...
LITERATURA CIENTÍFICA
- Nueva variante del gen FLNC asociado a la cardiomiopatía hipertófica La cardiomiopatía hipertófica (HCM, de la sigas del inglés hypertrophic cardiomyopathy), afecta 1 de cada 500 personas, en el 50% sigue un patrón mendeliano. Se asocia a variantes patogénicas del gen FLNC (por sus siglas del inglés filamina C) que se localiza en el locus 7q32.1, cursa con riesgo incrementado de arritmia ventricular y muerte súbita. En este trabajo publicado ...
CASOS INTERESANTES
- Artrogriposis congénita secundaria a atrofia muscular espinal: a propósito de un caso La atrofia muscular espinal consiste en una degeneración de las astas anteriores de la médula espinal de causa hereditaria con patrón mendeliano autosómico recesivo que conduce a debilidad muscular progresiva de muy mal pronóstico. Su expresión grave en etapa prenatal produce disminución de los movimientos fetales que genera contracturas articulares ...
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