El síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA) resulta de un defecto en la apoptosis de los linfocitos causado por mutaciones en el gen Fas, que codifica el receptor para la apoptosis linfocitaria Fas/Apo-1/CD95. La enfermedad también puede deberse a mutaciones en el gen que codifica el ligando de FAS (FAS-L, CD95L). Estas dos formas de la enfermedad han sido referidas como SLPA tipo 1A y tipo 1B, respectivamente. Adicionalmente existe un tipo II de SLPA causado por la mutación del gen de la caspasa 10