29/11/2022
La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó este martes el medicamento más caro del mundo para tratar la hemofilia B. Así, la agencia dio luz verde al medicamento Hemgenix de la biofarmacéutica CSL Behring que fijó su precio en 3.5 millones de dólares la dosis poco después de recibir la aprobación de la FDA, convirtiéndose en el tratamiento más caro del mundo. Leer más…
15/12/2020
Yaima Méndez Pérez tenía 20 años, la edad de Hansel hoy, cuando llevó a su hijo a la primera consulta médica con la doctora Dunia Castillo, del Instituto de Hematología. “Desde que mi hijo llegó al instituto siempre ha sido muy bien atendido. Dunia nos decía que se estaba trabajando para lograr una mejoría en los pacientes con hemofilia, pero yo lo veía lejano”, cuenta. Leer más…
El 17 de abril de cada año se celebra en todo el mundo el Día mundial de la Hemofilia a fin de incrementar la conciencia sobre la hemofilia y otros trastornos de la coagulación hereditarios. Este es un esfuerzo fundamental con el objetivo finalde garantizar un mejor diagnóstico y acceso a la atención para los millones de personas en el mundo que padecen un trastorno de la coagulación poco común y que permanecen sin recibir tratamiento. Leer más…
En nuestro país existe un Programa Nacional para la Atención Integral del Hemofílico, jerarquizado por el Instituto de Hematología e Inmunología (IHI) del Ministerio de Salud Pública, que permite brindarles a los pacientes asistencia especializada y capacitación sobre el comportamiento de esta dolencia, y contribuir con ello a una adecuada integración social. Leer más…
JANO.es · 09 Octubre 2009 12:15
El análisis del ADN de sus descendientes revela una mutación en el cromosoma X en el gen que codifica el factor IX de coagulación.
La famosa maldición sanguínea que afectó a los descendientes de la reina Victoria de Inglaterra durante el siglo XIX e inicios del XX fue probablemente una forma grave del trastorno de coagulación sanguínea denominado hemofilia B, según concluye un estudio llevado a cabo por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts en Worcester (Estados Unidos) y publicado en Science Express (doi:10.1126/science.1180660), edición digital de la revista Science.
Los autores han seguido la pista de la enfermedad desde la reina Victoria hasta las familias reales de Alemania, España y Rusia. Como la enfermedad está vinculada al cromosoma X, el trastorno sanguíneo pasó a través de la línea materna pero se manifestó sólo en los descendientes varones.
Para determinar la naturaleza exacta de la enfermedad, el equipo de investigadores dirigido por el Dr. Evgeny I. Rogaev, tomó muestras de ADN de restos de esqueleto recientemente identificados de la familia rusa de los Romanov. Entre las muestras se incluyó ADN del bisnieto de Victoria y del Príncipe Alexis Romanov, que sufría la enfermedad.
El ADN de estos miembros del linaje de Victoria reveló una mutación en el cromosoma X en el gen que codifica el factor IX de coagulación sanguínea, por lo que la hipótesis que apunta una forma grave de hemofilia B es consistente.
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