Fue descrito por primera vez por este autor en el año 1974. Se caracteriza por una deleción intersticial del brazo largo del cromosoma 5 y una hiperplasia de micromegacariocitos hipolobulados. Se produce fundamentalmente en mujeres, siendo la relación varón/mujer de 3:7, con una edad mediana de presentación de 68 años y un 80 % que supera los 50 años. Cursa con anemia macrocítica refractaria y cifras normales o elevadas de plaquetas.

El rasgo morfológico distintivo y de presencia obligada es el hallazgo en la medula de un incremento de micromegacariocitos, unilobulados , que, si en los sujetos normales alcanzan como máximo hasta el 10 % de los megacariocitos presentes, en este síndrome superan el 50 %. En el momento de establecer el diagnóstico, alrededor del 80 % de los pacientes tienen menos del 5 % de blastos en medula ósea, mientras que en los restantes se halla un 5-30 % de blastos más promielocitos

La delección del cromosoma 5 como única anormalidad  tiene pronóstico favorable, y se presenta en un 10-15% de los síndrome mielodisplásicos de novo y en al menos el 50% de los secundarios. Esta alteración es frecuentemente asociada con anemia y los pacientes requieren de transfusiones sanguíneas. Hay aumenta  número del número de megacariocitos los que se vuelven más pequeños y mononucleares. A veces puede acompañarse de hiperplasia eritroide. Los puntos de ruptura dentro de la región 5q son altamente variables entre distintos pacientes aunque se ha concluido que la región crítica es la 5q31 y 5q32.

La esferocitosis hereditaria (HS) es una enfermedad producida por un trastorno de las proteínas que conforman el citoesqueleto de la membrana eritrocitaria. Aunque está presente en todos los grupos raciales, es particularmente común en individuos del norte de Europa con una prevalencia de aproximadamente 1:3000. El patrón de herencia más frecuente es el autosómico dominante (75 %). El resto de los casos presentan un patrón autosómico recesivo, aunque excepcionalmente se han estudiado pacientes con historia familiar negativa y mutaciones de novo.

Los genes responsables de la HS incluyen: ankirina (proteína 2.1), b espectrina (Sp), proteína banda 3, a Sp y proteína 4.2.  En la HS típica, el defecto más frecuente es la presencia de mutaciones de ankirina, seguido por la deficiencia de banda 3 y de b Sp. En los casos con la forma recesiva de la enfermedad predominan los defectos de a espectrina o de la proteína 4.2.

Las manifestaciones clínicas de la HS son muy variadas. En la HS típica hay evidencia de hemólisis con anemia, ictericia, reticulocitosis, litiasis, esplenomegalia, esferocitos con reducción del área de la membrana celular, resistencia osmótica disminuida y generalmente existe una historia familiar positiva. La mayoría de los casos tienen una hemólisis compensada incompleta y anemia ligera o moderada. En ocasiones, la anemia es difícil de detectar. La ictericia se observa en la mitad de los individuos y aparece asociada con infecciones virales. La esplenomegalia se puede detectar en los niños mayores o en los adultos; el 25 % de los pacientes tienen hemólisis compensada y la anemia es ligera o está ausente. En un número reducido de casos, la hemólisis no está compensada y la anemia es severa, lo que se observa fundamentalmente en la forma recesiva de la enfermedad. Estos pacientes generalmente son dependientes de transfusiones y pueden desarrollar algunas complicaciones como retraso en el crecimiento y en la maduración sexual, tumores extramedulares, úlceras maleolares o facies talasémica

Raro síndrome de inmunodeficiencia ligado al cromosoma X que se caracteriza por eczema, púrpura trombocitopénica, e infección piógena recurrente. Se ve exclusivamente en varones jóvenes. Típicamente, los niveles de IgM son bajos y los de IgE están elevados. Las neoplasias linforeticulares son comunes.