08/03/2020
La enfermedad de células falciformes (ECF), considerada la enfermedad monogénica más común en todo el mundo, es un trastorno grave de la hemoglobina. Aunque las bases genéticas y moleculares se han caracterizado durante mucho tiempo, la fisiopatología sigue sin dilucidarse por completo y las opciones terapéuticas son limitadas.
Es un problema de salud global, que afecta a millones de personas en todo el mundo, y se espera que su incidencia aumente a 400 000 recién nacidos por año para 2050.
Las bases genéticas y moleculares están completamente caracterizadas: ECF se origina a partir de una mutación de un solo nucleótido en el gen de la globina β , lo que conduce a la polimerización de la hemoglobina S desoxigenada (HbS) anormal, lo que provoca la obstrucción de los vasos pequeños por los glóbulos rojos en forma de hoz.
Sin embargo, en las últimas dos décadas, se ha descubierto que la fisiopatología es mucho más compleja de lo que se pensaba originalmente, e involucra muchos factores además de los glóbulos rojos. Las células inmunitarias innatas incluyen células circulantes, como monocitos, células dendríticas, neutrófilos, eosinófilos, basófilos, células asesinas naturales (NK), células T asesinas naturales invariantes (iNKT) y plaquetas, junto con macrófagos y mastocitos residentes en tejidos.
Aquí proporcionamos una revisión exhaustiva de la participación de estos nuevos protagonistas principales en la fisiopatología de la ECF, destacando la evidencia reciente de perspectivas terapéuticas innovadoras.
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