Identifican 78 genes implicados en leucemia linfática

MADRID, ESPAÑA (04/SEP/2012).- Un equipo de investigadores españoles ha identificado 78 nuevos genes implicados en la leucemia linfática crónica -la más frecuente-, alguno de los cuales permite anticipar la evolución de esta enfermedad.
En una rueda de prensa en la Fundación BBVA en Madrid, el doctor Carlos López-Otín explicó algunos de los resultados del trabajo que coordina junto al doctor Elías Campo y que se enmarca en el Consorcio  Internacional del Genoma del Cáncer.
Este proyecto es una iniciativa internacional que busca abordar «la complejidad del cáncer» y persigue analizar, en cinco años, los genomas de 25 mil pacientes con cáncer distribuidos en ocho de los tumores más frecuentes.
«Nuestro país debe sentirse orgulloso porque fue uno de los ocho que iniciaron este proyecto en el mundo», destacó López-Otín. El equipo de López-Otín secuenció, hasta la fecha, el genoma de 105 pacientes con leucemia linfática crónica y en un año espera llegar a los 500.
El trabajo comenzó a finales de 2009 con el objetivo de completar, en dos años, el estudio de los cuatro primeros genomas de pacientes con este tipo de leucemia; dos de ellos con enfermedad agresiva y otros dos con enfermedad indolente, «que aparentemente son iguales, pero que tienen un desarrollo muy distinto».
Cada paciente estudiado presentaba más de mil mutaciones en su genoma y estas mutaciones no se producían todas en el mismo gen, sino que  abarcaban un número muy diverso.
Por ello implementaron una nueva tecnología que, a pesar de no permitir la secuenciación con tanto detalle, dirigía la atención a las regiones que contienen la información más relevante para un tumor, que son las regiones codificantes o exomas.
De esta manera, se observaron mutaciones en genes determinados -SF3B1 y NOTCH1- por lo que se buscaron las que se repiten en muchos pacientes, las llamadas mutaciones recurrentes. En el caso de la leucemia linfática crónica, la diversidad es tan alta que las recurrencias más frecuentes se dan en sólo el 15 % de los pacientes.
Dichas mutaciones en los genes SF3B1 y NOTCH1 se relacionan con una progresión rápida de la enfermedad, lo que permite abrir vías de investigación para ver cómo funcionan.
El doctor subrayó que esta investigación tiene una aplicación clínica inmediata ya que permite anticipar la evolución de la enfermedad con mucho tiempo, por lo que se mostró convencido de que, en un futuro, «a cada paciente se le hará un test que determinará el perfil genético de su tumor» y se le administrará el fármaco más adecuado de entre los disponibles.