La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome de fragilidad cromosómica, autosómico recesivo y ligado al X, que presenta malformaciones congénitas muy diversas y en diferentes órganos en el 70 % de los casos, insuficiencia medular progresiva y tendencia a enfermedades malignas sobre todo leucemia mieloide (LMA) y tumores sólidos.

Esta entidad fue descrita en 1927 por el pediatra suizo Guido Fanconi, en 3 hermanos con varias malformaciones congénitas asociadas con astenia, infecciones a repetición y sangramientos espontáneos por fallo en la función de la médula ósea.

Es la anemia aplásica más frecuente en la infancia y afecta a 1:360.000 nacimientos. La proporción de varones y hembras es de 3:1. El 75 % de los casos se diagnostica entre los 4 y 14 años, aunque se han reportado desde el nacimiento hasta los 48 años, con una edad media de 8 años.

Entre las características clínicas se señala la baja talla de comienzo prenatal (60 %), pigmentación carmelita de la piel (65 %), microcefalia (30 %), ptosis palpebral (25 %), estrabismo, nistagmo y microftalmía, defecto radial (50 %) que incluye hipoplasia, aplasia del pulgar, pulgar supernumerario, aplasia o hipoplasia de radio, anomalías de los tractos urinario y renal (25 %) con hipoplasia acompañada o no de malformaciones renales, uréteres dobles, hipospadias, micropene, testículos pequeños, criptorquídia y pancitopenia de grado variable que puede llegar a la aplasia medular.

Genéticamente, la AF es una enfermedad muy heterogénea. Hasta el momento, se han descrito 12 grupos de complementación (A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L y M), definidos por estudios de fusión celular, de los cuales 11 de ellos han sido identificados. De estos, el grupo de complementación FANCA es el más frecuente y presenta un amplio espectro de mutaciones, siendo las grandes deleciones una de las principales. La mayoría de las proteínas de la AF (A, B, C, E, F, G, I, L, M) forman un complejo nuclear necesario para la posterior activación del D2 mediante la ubiquitinación de la lisina 561 en respuesta a los agentes de enlaces cruzados. El D2 activado unido con otras proteínas tiene un importante papel en la reparación del ADN

El linfoma de células del manto (LCM) es un proceso linfoproliferativo derivado de un subgrupo de células B, en un estadio previo al paso por el centro germinal. Se caracteriza por una proliferación monomorfa de linfocitos de tamaño entre pequeño e intermedio, con núcleos irregulares que coexpresan CD5. Genéticamente muestra reordenamiento de bcl-1, con una sobreexpresión constante de ciclina D1. El comportamiento biológico del LCM es muy agresivo, con una supervivencia media de 3-5 años, pero la gran mayoría de pacientes no pueden considerarse curados.
El LCM representa del 2.5 al 10% de todos los linfomas no Hodgkin, ocurre en individuos de edad avanzada, con una media de 60 años y predominantemente en varones. El 70% de los pacientes se presentan en estadio avanzado, con linfadenopatía generalizada y afectación de médula ósea. La hepatomegalia y la esplenomegalia son relativamente frecuentes, esta última asociada en muchos casos a la afectación de sangre periférica. También es frecuente la afectación extranodal, pero sólo en un 4-15% de casos en ausencia de afectación nodal. La afectación gastrointestinal se ha reportado en el 10-25% de los pacientes, tanto en el momento de la presentación como durante el curso de la enfermedad, en cambio la afectación del sistema nervioso central, que puede ocurrir en el 10-20% de los casos suele ser un evento tardío en la evolución de la neoplasia. La expresión en sangre periférica varía del 20 al 58% de los casos.
La translocación t(11;14)(q13;q32) está presente en prácticamente todos los casos de LCM.
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Los virus BK y JC son poliomavirus del ser humano. Su espectro clínico parece ser amplio, aunque en la mayoría de las ocasiones se trata de infecciones asintomáticas. La infección por este tipo de virus se adquiere durante la edad pediátrica y se mantiene de forma latente en el tejido renal. Se considera que hasta el 80% de la población ha tenido contacto con este agente, pudiéndose detectar eliminación urinaria asintomática en mujeres embarazadas y en diferentes estados de inmunosupresión. Dentro del terreno urológico, esta viruria se ha asociado con estenosis ureteral en pacientes sometidos a trasplante renal y con cistitis hemorrágica en trasplantados de médula ósea.

La hemofilia adquirida es una diátesis hemorrági­ca muy infrecuente, que consiste en la aparición de autoanticuerpos contra el factor VIII, y que presen­ta morbilidad y mortalidad altas. Aun cuando se con­sidera que su incidencia puede estar infravalorada, la mayoría de autores estiman que se observa entre 1 y 4 pacientes/millón y año; la edad es asimismo un fac­tor influyente, siendo mucho más infrecuente en la infancia (0,05 pacientes/millón y año) que en los casi 15 casos por millón y año descritos en ancianos

Esta entidad nosológica se basa en la aparición de autoanticuerpos policlonales de tipo IgG (subclases 1 y 4, en la mayoría de los casos) que inhiben la fun­ción coagulante del factor VIII, actuando sobre los dominios C2, A2 y A3 de la molécula, con lo que in­terfieren su interacción con el factor IXa, los fosfolí­pidos y el factor von Willebrand. En su mayoría, son tiempo- y temperatura-dependientes, como ocurre con los aloanticuerpos que se observan en pacientes con hemofilia A, y en buena parte de ellos su cinética de acción es compleja (tipo 2)