La mielofibrosis primaria se caracteriza por una expansión clonal de la célula madre hematopoyética con una proliferación reactiva no clonal de los fibroblastos y fibrosis de la médula ósea, por lo que ocurre una hematopoyesis extramedular. Desde su descripción en 1879,1 la mielofibrosis primaria (MP) ha recibido en la bibliografía médica más de 20 denominaciones diferentes. Las más comunes son: mielofibrosis idiopática, mielofibrosis con metaplasia mieloide, metaplasia mieloide agnogénica, mieloesclerosis con metaplasia mieloide, mielosis crónica no leucémica, mielosis granulocítica-megacariocítica crónica, entre otras.

En la MP hay una expansión clonal de la célula madre hematopoyética que se acompaña de una proliferación reactiva no clonal de los fibroblastos y fibrosis de la médula ósea. A medida que la médula se hace fibrótica, la hematopoyesis no se puede mantener, y ocurre una hematopoyesis extramedular (metaplasia mieloide), frecuentemente en el hígado y el bazo. Su etiología aún es desconocida.
Varios estudios señalan el origen de la MP en la célula madre hematopoyética con afectación clonal de los progenitores mieloides, megacariocíticos y eritroides, monocitos y linfocitos B y T. A diferencia de otros síndromes mieloproliferativos crónicos (SMPc) exhibe una importante reacción del estroma medular que incluye fibrosis, osteosclerosis y angiogénesis.
En investigaciones realizadas en pacientes con MP se ha encontrado una mieloproliferación clonal con niveles aumentados de células estromales y proteínas de la matriz extracelular. Estos cambios en el microambiente de la médula ósea coexisten con alteraciones en el balance de citocinas intracelulares y extracelulares con potencial angiogénico, fibrogénico y osteogénico.
La mielofibrosis se puede presentar en 2 formas clínicas: como MP o secundaria. En la MP no existe ninguna enfermedad que la anteceda o acompañe ni hallazgo clínico, biológico o histopatológico que por sí solo sea patognomónico de esta enfermedad. Investigaciones realizadas en los últimos 30 años muestran que la MP tiene un fenotipo heterogéneo, lo que ha motivado la búsqueda de otros criterios que contribuyan al diagnóstico de esta enfermedad.
La MP es el SMPc de más baja prevalencia, aproximadamente de 0,3 a 2/100 000 habitantes. Se observa fundamentalmente en personas de piel blanca con una edad media de 67 años, aunque el 10 % de los pacientes tiene menos de 46 años. Sin embargo, puede presentarse desde el nacimiento hasta los 90 años, con una frecuencia similar en ambos sexos.