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01/10/2011

Polimorfismo genético

Se denomina polimorfismo a las variantes alélicas que se presentan con una frecuencia mayor que 1 %. Los polimorfismos de nucleótidos aislados (SNPs, del inglés single nucleotide polimorfism) constituyen más de 90 % de las variaciones en el genoma humano.

Las modificaciones restantes se producen por inserciones, deleciones, duplicaciones repetidas y microsatélites.Las enzimas polimórficas involucradas en el metabolismo de la quimioterapia del cáncer participan en las reacciones siguientes:

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04/10/2011

Fármaco en fase experimental podría ayudar a tratar leucemia de linaje mixto (LLM)

Londres, 3 oct (PL) Un fármaco en fase experimental podría ayudar a tratar la leucemia de linaje mixto (LLM) la forma más común de esa enfermedad en niños y que es resistente a las drogas convencionales, difundió una publicación científica.
Investigadores del Cancer Research UK (CRUK) de la Universidad de Cambridge y Cellzome AG, a cargo de la investigación, indicaron que el medicamento llamado I-BET151 abre nuevas posibilidades contra ese tipo de cáncer.
La dolencia constituye el 80 por ciento de los casos de leucemia que se producen en niños menores de dos años y en uno de cada 10 casos en adultos.
Las terapias convencionales contra la leucemia LLM no suelen ser altamente eficaces, por lo cual los pacientes suelen sufrir recaídas recurrentes de la enfermedad.
Aunque los resultados se alcanzaron solo en laboratorio, los expertos esperan que constituya un método eficaz contra la leucemia del tipo LLM.
Este cáncer de la sangre se produce por un proceso que altera el normal funcionamiento del gen LLM, al crear una proteína de fusión, que activan genes que conducen al desarrollo del cáncer.
Durante la investigación, el equipo encontró que esas proteínas de fusión apuntan a genes responsables de la leucemia a través de proteínas de la familia BET, las cuales reconocen etiquetas químicas en la cromatina, que es una estructura sobre la que se encuentra organizada el ADN.
En pruebas con ratones y células cancerosas en laboratorio, los científicos encontraron que el I-BET151 tiene la capacidad de frenar el desarrollo de la enfermedad.
Esto abre la posibilidad de que se efectúen más investigaciones para probar la efectividad de ese tipo de ese medicamento contra el cáncer.

arc/mor

12/10/2011

La quimioterapia en embarazadas no causa daños en el feto a partir de la 12ª semana de gestación

JANO.es · 03 Octubre 2011 01:10

Un estudio revela que la práctica de adelantar el parto es más perjudicial que la quimioterapia, ya que sólo una pequeña fracción de ésta pasa a través de la placenta y llega al feto, sin que ello tenga impacto en el desarrollo del bebé.  

Una investigación dirigida por científicos del University Hospitals Leuven (Bélgica) ha revelado que el uso de quimioterapia en embarazadas no causa ningún daño al feto, por lo que no es necesario adelantar el parto antes de iniciar el tratamiento. De hecho, está práctica puede ser más perjudicial que la propia quimioterapia. El estudio, presentado en el Congreso Europeo Multidisciplinar sobre el Cáncer (ESMO-ECCO), celebrado en Estocolmo (Suecia), pretendía averiguar si este tratamiento oncológico causa problemas en el desarrollo mental de los bebés.

«Los datos sugieren que los niños sufren mucho más por ser prematuros que por la quimioterapia prenatal», explica el Dr. Frederic Amant, oncólogo ginecológico del University Hospitals Leuven, quien recuerda que no hay necesidad de que las pacientes con cáncer que estén embarazadas aborten o retrasen el tratamiento más allá del primer trimestre.

Cada año se detectan en Europa entre 2.500 y 5.000 casos de cáncer en embarazadas, un diagnóstico que es «doblemente traumático», ya que a las futuras madres les preocupa que la enfermedad o el tratamiento pueda dañar al feto.
El Dr. Amant reconoce que, según su experiencia, hay muchas mujeres que deciden abortar pese a desconocer el riesgo del tratamiento para el feto, ya que asumen que va a ser perjudicial. Asimismo, hay médicos que recomiendan o bien retrasar el tratamiento o bien dar a luz de forma prematura mediante un parto inducido, en general alrededor de la semana 32 de gestación.
No obstante, el hallazgo presentado en ESMO-ECCO pone de manifiesto que ese consejo es erróneo si la quimioterapia se administra después de las primeras 12 o 14 semanas de embarazo, ya que sólo una pequeña fracción de la quimioterapia pasa a través de la placenta y llega al feto, sin que esto tenga impacto en el desarrollo del bebé, asegura el Dr. Amant.

Entre los 70 niños nacidos de 68 embarazos incluidos en el estudio, aproximadamente dos tercios nacieron antes de la semana 37 de gestación. El equipo del Dr. Amant detectó que las tasas y tipos de defectos congénitos entre los bebés fueron similares a los de la población general, al igual que el crecimiento, la salud general y el desarrollo. Los investigadores tampoco hallaron anomalías cardíacas.

Sin embargo, los autores descubrieron que mientras que el desarrollo cognitivo -medido a través de parámetros como el coeficiente intelectual (CI) y pruebas de comportamiento- estaban en el rango normal en la mayoría de los niños, los que tenían un CI por debajo de lo normal eran los prematuros.

«Ya es ampliamente conocido que los bebes nacidos muy pronto corren más riesgo de desarrollar problemas de aprendizaje, y estudios recientes han mostrado también que los niños nacidos incluso una o dos semanas antes de la semana 40 de gestación probablemente desarrollarán dificultades en el aprendizaje», subraya el Dr. Amant.

El Dr. Amant reconoce, no obstante, que, dado que el número de mujeres que ha participado en el estudio es pequeño, y que el seguimiento ha sido relativamente corto, su objetivo es ampliar la cohorte en futuras investigaciones.

«En este estudio no hemos podido conocer todo lo que implica a largo plazo la quimioterapia prenatal, incluido su efecto en la fertilidad de los niños y la posibilidad de que desarrollen un cáncer cuando sean mayores», finalizó.

 

26/10/2011

SÍNDROME DE LAS PLAQUETAS PEGAJOSAS

El síndrome de las plaquetas pegajosas es un trastorno plaquetario autosómico dominante considerado como una de las causas más frecuentes de eventos trombóticos, tanto arteriales como venosos. Este síndrome supone trastornos en la agregación de las plaquetas caracterizados por su incremento anormal. El mecanismo patogénico no se conoce; su existencia puede determinarse con las pruebas de agregación y adhesión plaquetarias. Tampoco se conoce su prevalencia, pero hay datos que sugieren que es frecuente. Algunos investigadores plantean que es responsable del 23 % de las trombosis arteriales inexplicables y del 14 % de las venosas, en las que no es posible identificar una causa. Ver más

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20/04/2025 Publicado en la red Infomed el 14 de septiembre de 2008

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