El término de trombofilia fue usado por primera vez en 1965 por Egeberg para designar una enfermedad asociada con trombosis venosa; este vocablo incluye varias entidades que se han descrito como situaciones de hipercoagulabilidad o estados pretrombóticos. Los estados de trombofilia suponen un desbalance entre las actividades de los mecanismos procoagulantes y anticoagulantes naturales. Existen condiciones trombofílicas tanto heredadas como adquiridas.