El síndrome linfoproliferativo posttrasplante es una complicación relativamente rara, aunque bien conocida, de los trasplantes de órganos sólidos y de los trasplantes alogénicos de médula ósea, que incluye un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por la proliferación de linfocitos B asociada a la infección por el virus de Epstein Barr (VEB) en el contexto de la inmunosupresión post-trasplante  

Ocasionalmente puede no estar asociado al VEB, o ser consecuencia de la proliferación de los linfocitos T, y muy rara vez de las células NK. 

La enfermedad injerto contra huésped (EICH)  es la principal complicación de los TCPH alogénicos y de órganos que contienen células linfoides. En esta entidad se conjugan una serie de eventos inmunológicos entre el tejido injertado y el receptor, disparados por sus diferencias antigénicas, lo cual produce diversas manifestaciones clínicas, desde leves a muy severas, que pueden incluso comprometer la vida del paciente

La denominación inicial de EICH fue propuesta por Billingham en 1966, quien enunció los siguientes criterios para la presentación de esta entidad:

• El injerto debe contener células inmunológicamente competentes.

• Antígenos tisulares del hospedero diferentes de los del donante.

• Receptor inmunocomprometido.

La EICH tiene 2 formas clínicas: aguda (EICH-A) y la crónica, con características clínicas, inmunológicas e histológicas diferentes. Clásicamente se ha definido que la aguda se presenta en los primeros 100 días postransplante, especialmente entre los días +7 a +21, mientras que la crónica es aquella que se manifiesta después de los 100 días.

La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome de fragilidad cromosómica, autosómico recesivo y ligado al X, que presenta malformaciones congénitas muy diversas y en diferentes órganos en el 70 % de los casos, insuficiencia medular progresiva y tendencia a enfermedades malignas sobre todo leucemia mieloide (LMA) y tumores sólidos.

Esta entidad fue descrita en 1927 por el pediatra suizo Guido Fanconi, en 3 hermanos con varias malformaciones congénitas asociadas con astenia, infecciones a repetición y sangramientos espontáneos por fallo en la función de la médula ósea.

Es la anemia aplásica más frecuente en la infancia y afecta a 1:360.000 nacimientos. La proporción de varones y hembras es de 3:1. El 75 % de los casos se diagnostica entre los 4 y 14 años, aunque se han reportado desde el nacimiento hasta los 48 años, con una edad media de 8 años.

Entre las características clínicas se señala la baja talla de comienzo prenatal (60 %), pigmentación carmelita de la piel (65 %), microcefalia (30 %), ptosis palpebral (25 %), estrabismo, nistagmo y microftalmía, defecto radial (50 %) que incluye hipoplasia, aplasia del pulgar, pulgar supernumerario, aplasia o hipoplasia de radio, anomalías de los tractos urinario y renal (25 %) con hipoplasia acompañada o no de malformaciones renales, uréteres dobles, hipospadias, micropene, testículos pequeños, criptorquídia y pancitopenia de grado variable que puede llegar a la aplasia medular.

Genéticamente, la AF es una enfermedad muy heterogénea. Hasta el momento, se han descrito 12 grupos de complementación (A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L y M), definidos por estudios de fusión celular, de los cuales 11 de ellos han sido identificados. De estos, el grupo de complementación FANCA es el más frecuente y presenta un amplio espectro de mutaciones, siendo las grandes deleciones una de las principales. La mayoría de las proteínas de la AF (A, B, C, E, F, G, I, L, M) forman un complejo nuclear necesario para la posterior activación del D2 mediante la ubiquitinación de la lisina 561 en respuesta a los agentes de enlaces cruzados. El D2 activado unido con otras proteínas tiene un importante papel en la reparación del ADN