Los síndromes hemofagocíticos o histiocitosis hemofagocíticas, son cuadros poco conocidos, con presencia de células de tipo macrofágico en diferentes órganos y tejidos como hígado, bazo, medula ósea u otros, donde el hallazgo característico es la presencia de hemofagocitosis. Su importancia radica en su gravedad, pues son cuadros muy agresivos que evolucionan en poco tiempo de forma fulminante, con un fallo multiorgánico letal, antes de establecer un diagnóstico.
Dentro de los síndromes hemofagocíticos se distinguen 2 cuadros que se diferencian por su forma de presentación. La linfohistiocitosis hemofagocítica familiar, que es una enfermedad rara, descrita en 1952 por Farquhar y Claireaux, a la que llamaron reticulosis familiar hemofagocítica. La incidencia anual se estima en uno por millón de niños; en el 80 % de los casos, la edad de comienzo es generalmente inferior a los 2 años y el 65 % ocurre en menores de 6 meses. Es algo más frecuente en varones. La consanguinidad, en muchos casos, hace suponer la posibilidad de una herencia autosómica recesiva, aunque el 25 % de los pacientes no son familiares y existen defectos en el gen de perforina.
En las formas secundarias, la primera reseña corresponde a Risdall y otros, quienes en 1979 describieron un síndrome clínico caracterizado por proliferación de histiocitos no neoplásicos con fenómeno de hemofagocitosis, asociado con infección por virus, y que llamaron síndrome hemofagocítico asociado a virus. Posteriormente, este síndrome se ha descrito asociado con todo tipo de infecciones y con enfermedad no infecciosa que produzca estrés inmunológico, como linfomas, leucemias, síndromes mielodisplásicos, carcinomas, entre otros. También se ha relacionado con transfusiones recientes de hemocomponentes y con alimentación parenteral prolongada que incluya lípidos solubles. En conjunto, se habla de síndromes hemofagocíticos reactivos o secundarios.
