La investigación internacional que identificó y estudió el gen PHF6, cuya mutación explica el por qué la leucemia linfoblástica aguda T-ALL afecta más a varones que a hembras está firmada por dos investigadores asturianos de la Columbia University Medical Center, en Nueva York.
El estudio, que acaba de ser publicado por la Nature Genetics, una revista de muy alto impacto en el sector, fue dirigido por Adolfo Ferrando y por Teresa Palomero, y en él intervino, tal y como publicaba el pasado domingo LA NUEVA ESPAÑA, uno de los equipos de investigación del Centro de Biología Molecular «Severo Ochoa», de la asturiana Margarita Salas.
Adolfo Ferrando estudió Medicina en Oviedo y realizó su tesis dirigida por el bioquímico Carlos López Otín. Lleva investigando en los Estados Unidos desde hace diez años, primero en uno de los hospitales de Boston, asociado a la Universidad de Harvard, el Dana Farber, uno de los mejores centros de investigación oncológica en el mundo, y ahora -desde hace unos tres años- en la Universidad de Columbia.
Las conclusiones científicas, que abren novedosas vías para futuros estudios, llegaron tras la secuenciación de más de cinco mil fragmentos genéticos funcionales, «algo así como buscar una aguja en un pajar», señala el investigador asturiano.
«Hemos mirado todos los genes del cromosoma X, donde está el gen PHF6, del que hasta ahora se sabía muy poco», explica Adolfo Ferrando, que a su labor investigadora une la docencia como profesor asistente de Pediatría y Patología en el Institute for Cancer Genetics.
Por cada mujer que sufre una leucemia linfoblástica aguda T la padecen casi tres varones. «Y esto ocurre en todos los grupos de edad y en todos los países». No se trata de un cáncer en el que intervengan decisivamente factores biológicos «como puede ser el cáncer de mama, muy infrecuente en varones», ni factores ambientales, «como ocurre con el cáncer de pulmón asociado al consumo de tabaco». La tercera posibilidad, aún aceptando el componente mixto de las causas de la enfermedad, es el factor genético, y por ahí trabajaron durante años Ferrando y Teresa Palomero, hija, por cierto, del catedrático de Anatomía de la Universidad de Oviedo, Gabriel Palomero Domínguez.
Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, lo que no quiere decir que tengan doble información genética. Esa «doble XX», por decirlo en términos muy simples, blinda frente a determinadas mutaciones del gen PHF6.
Lo explica Adolfo Ferrando: «En los varones, una mutación del cromosoma X no tiene forma de ser reparada sin que deje «cicatriz»; sin embargo, en las mujeres existe lo que podríamos calificar como copia de seguridad genética». Es lo que llamamos un «factor de reparación».
Analizar todos los genes del cromosoma X es algo que hoy es muy factible, pero que hace diez años hubiera sido más que complicado. «Nuestra capacidad de análisis de genes se ha multiplicado en muy poco tiempo». La secuenciación completa se realizó en 12 pacientes varones.
En el estudio participaron laboratorios y grupos investigadores de nueve países: Estados Unidos, Australia, Israel y los europeos Bélgica, Holanda, Reino Unido, Francia, Austria y España.
