Fue descrito por primera vez por este autor en el año 1974. Se caracteriza por una deleción intersticial del brazo largo del cromosoma 5 y una hiperplasia de micromegacariocitos hipolobulados. Se produce fundamentalmente en mujeres, siendo la relación varón/mujer de 3:7, con una edad mediana de presentación de 68 años y un 80 % que supera los 50 años. Cursa con anemia macrocítica refractaria y cifras normales o elevadas de plaquetas.
El rasgo morfológico distintivo y de presencia obligada es el hallazgo en la medula de un incremento de micromegacariocitos, unilobulados , que, si en los sujetos normales alcanzan como máximo hasta el 10 % de los megacariocitos presentes, en este síndrome superan el 50 %. En el momento de establecer el diagnóstico, alrededor del 80 % de los pacientes tienen menos del 5 % de blastos en medula ósea, mientras que en los restantes se halla un 5-30 % de blastos más promielocitos
La delección del cromosoma 5 como única anormalidad tiene pronóstico favorable, y se presenta en un 10-15% de los síndrome mielodisplásicos de novo y en al menos el 50% de los secundarios. Esta alteración es frecuentemente asociada con anemia y los pacientes requieren de transfusiones sanguíneas. Hay aumenta número del número de megacariocitos los que se vuelven más pequeños y mononucleares. A veces puede acompañarse de hiperplasia eritroide. Los puntos de ruptura dentro de la región 5q son altamente variables entre distintos pacientes aunque se ha concluido que la región crítica es la 5q31 y 5q32.
Genzyme Corp dijo que el uso de su píldora experimental para tratar la enfermedad Gaucher trae varios beneficios, como: fortalecer los huesos, aumentar el recuento de glóbulos y reducir significativamente el tamaño de órganos inflamados.
Los resultados del ensayo de dos años fueron presentados en el Simposio Mundial de la Red de Enfermedad Lisosomal en Miami y sugiere que el fármaco podría ser al menos tan efectivo como otro medicamento del laboratorio usado para el mismo trastorno, llamado Cerezyme.
«Esta no es una comparación frente a frente, pero basados en la experiencia histórica vimos que, con Cerezyme, los resultados son comparables», dijo el vicepresidente de Genzyme, Geoff McDonough, en una entrevista.
La enfermedad de Gaucher es un extraño desorden genético en el cual los pacientes presentan una deficiencia en una enzima que destruye ciertas grasas en el cuerpo, provocando inflamación, problemas en los órganos e incluso la muerte Genzyme dijo que su nuevo medicamento, conocido como miglustat (anteriormente GENZ-112638), podría ser más efectivo que Cerezyme para mejorar la densidad ósea. Con la enfermedad de Gaucher, los huesos a menudo se tornan débiles y quebradizos.
«Una de las grandes necesidades médicas que no se satisfacen bien en Gaucher es el tratamiento del hueso», dijo McDonough.
«Lo que vemos hoy sugiere que podríamos tener un tratamiento más efectivo en el área de los huesos del que tuvimos históricamente con la terapia de reemplazo de enzima», señaló.
Los datos muestran que luego de dos años de tratamiento con el nuevo fármaco, los pacientes cuya densidad mineral ósea había estado por debajo del rango normal en la línea de base comenzaron a alcanzar un nivel normal.
«Normalmente comenzamos a ver estos cambios con la terapia de reemplazo de enzima después de cuatro a cinco años», dijo McDonough.
Cerezyme, al igual que los productos rivales bajo desarrollo de los laboratorios Shire Plc, de Gran Bretaña, y Protalix Biotherapeutics Inc, de Israel, se toma por infusión.
Un medicamento similar al Cerezyme fabricado en forma de cápsula sería mucho más conveniente para los pacientes y daría una potencial ventaja competitiva a Genzyme.
La compañía, en Cambridge, Massachusetts, está luchando por reconstruir su reputación entre los pacientes y Wall Street luego de que problemas en la fabricación el año pasado provocaron desabastecimiento de Cerezyme y Fabrazyme, fármaco para tratar la enfermedad de Fabry.
El último ensayo de miglustat mostró que los pacientes que recibieron el medicamento durante dos años tuvieron una reducción promedio de la inflamación del bazo de un 52% y de un 24% en la inflamación del hígado.
Los niveles de hemoglobina aumentaron desde la línea de base en un promedio de 2,1 gramos por decilitro, mientras que los conteos de plaquetas aumentaron en un 81%.
Fuente: Boston, febrero 14/2010 (Reuters)
El índice de leucemia infantil se dobló entre 1993 y 2007 en la sureña provincia iraquí de Basora, una de las más castigadas por la guerra, según un estudio de la Universidad de Washington.
El estudio, publicado hoy en el American Journal of Public Health, no explica las razones del incremento, pero las hipótesis de los investigadores lo relacionan con el incendio de pozos petrolíferos y el uso de armas químicas y municiones de uranio empobrecido durante los conflictos que sacudieron Irak desde 1980 hasta ahora.
La estratégica provincia de Basora, a 400 kilómetros al sureste de Bagdad, fronteriza con Irán y Kuwait y rica en petróleo, fue una de las más castigadas tanto en la guerra irano-iraquí de 1980-1988 como en la guerra del Golfo de 1991 y la invasión estadounidense de 2003.
También el contacto de los niños con el benceno que vendían a menudo en las carreteras debido a la escasez de suministros de petróleo podría explicar el aumento de leucemia infantil, señalan los autores.
Durante el periodo de quince años estudiado, se registraron 698 casos de niños con leucemia, todos ellos con edades comprendidas entre los 0 y los 14 años, con un repunte de 211 casos en 2006.
Los casos de leucemia infantil pasaron de 3 por cada 100.000 niños en la primera parte del período de estudio a casi 8,5 en los últimos tres años de investigación, explicó Amy Hagopian, autora principal del informe y miembro del departamento de salud global de la Universidad de Washington.
Frente a estos datos, en la Unión Europea y en Estados Unidos el índice de leucemia infantil es de 4 y 5 casos por cada 100.000, mientras que en Kuwait es de 2 casos por cada 100.000.
‘Estudiar las enfermedades de la infancia en situaciones bélicas es difícil’, explica Hagopian. Además, ‘estamos constantemente preocupados por los riesgos políticos a los que nuestros compañeros médicos están expuestos mientras recogen datos’.
Otra dificultad fue conocer el censo real de la población, ya que desde la invasión de EEUU en 2003 dejaron de publicarse ese tipo de datos, lo que llevó a los científicos a ‘recurrir a las estimaciones más conservadoras disponibles para no exagerar los resultados’ del estudio.
Los investigadores confían en que su análisis pueda facilitar el camino para averiguar las causas exactas que han propiciado el aumento de ese indicador.
MADRID, 18 Feb. (EUROPA PRESS)
Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto el mecanismo por el que la enzima MMP-9 afecta a la supervivencia de las células de la leucemia linfocítica crónica B (LLC-B) y permite la expansión de la enfermedad.
El hallazgo, que aparece publicado en el número de febrero de la revista ‘Cáncer Cell’, explica por qué han fallado los ensayos clínicos que se han realizado atacando esta enzima y define una potencial estrategia para el diseño de futuros tratamientos contra la enfermedad.
Como explica la directora de la investigación, Ángeles García Pardo, profesora de investigación del CSIC, la LLC-B se caracteriza por la acumulación de linfocitos B anómalos en la sangre periférica, la que circula por todo el cuerpo.
A medida que la patología progresa, estas células se distribuyen por el cuerpo a través de la sangre y alcanzan órganos linfáticos, como la médula ósea y los ganglios. Todo ello impide el normal funcionamiento de los linfocitos B normales, componentes vitales de la línea defensiva del ser humano, y la acción de la enfermedad acaba produciendo la muerte.
García Pardo y su grupo del CSIC en Madrid ha contado con la colaboración de hematólogos del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Madrid, y del Hospital Clínico de Valencia, así como con científicos de la Universidad de Lovaina (Bélgica) y de la Universidad Justus Liebig (Alemania).
El grupo ha estudiado los mecanismos que intervienen en la migración y supervivencia de las células LLC-B, es decir, en los procesos que permiten a la patología expandirse. Se han centrado en la metaloproteinasa de matriz-9 (MMP-9), una enzima que degrada la matriz extracelular, el medio en el que están inmersas las células, lo que facilita el avance de las células de LLC-B.
Junto a esta capacidad, ya conocida, para degradar sustratos y allanar el camino a la enfermedad, el grupo del CSIC ha descubierto una nueva función de la MMP-9: la de garantizar la supervivencia de las células LLC-B, a través de la unión a receptores específicos de su membrana y la inducción de señales intracelulares. Esta nueva función no requiere la actividad enzimática de la MMP-9, sino que está localizada en otra región de la molécula, llamada dominio hemopexina.
«El hallazgo resulta relevante puesto que, hasta el momento, se han desarrollado ensayos clínicos para aplacar la acción de MMP-9 como enzima que degrada sustratos y no han tenido el éxito esperado. Nuestro trabajo proporciona una explicación para estos fallos y define la región celular donde se produce la conexión entre MMP-9 y las células malignas como un nuevo objetivo para el diseño de tratamientos contra esta leucemia», concluye.
