04-05-17

Guía para la prevención de defectos congénitos

Existen mitos acerca de la nutrición de la gestante en cuanto a determinados macro, micronutrientes y alimentos. La administración de sal yodada se contrapone a la conveniencia de limitar la ingesta de sodio (de por sí alta en nuestra población, más aún cuando el déficit de yodo alimentario no es frecuente en nuestra geografía y puede suplirse más favorablemente con lácteos, especialmente el yogurt que, además aporta calcio). Ponemos a disposición de nuestros lectores esta guía y enfatizamos en la conveniencia de tener en cuenta lo relativo al consumo de sal, vísceras, algunos peces, embutidos, ahumados, calcio, entre otros.

Casimiro-Soriguer Escofet FJ, Arena Ansótegui J, Orera Clemente M, Rodríguez Rozalén MA, Bailón Muñoz E, Gallo Vallejo M. Guía para la prevención de defectos congénitos. MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO. CENTRO DE PUBLICACIONES. Madrid, 2006. Disponible en:http://www.msssi.gob.es/profesionales/prestacionesSanitarias/publicaciones/docs/GuiaPrevencionDDCC.pdf
(Con la colaboración de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria, la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición, la Asociación Española de Matronas, la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia, La Federación Española de Asociaciones y de UNICEF, así como el Ministerio de Sanidad y Consumo de España, su Secretaría General de Sanidad y su Dirección General de Cohesión del Sistema Nacional de Salud y Alta Inspección). http://publicaciones.administracion.es

Sal

Debido al riesgo de hipertensión asociado a la elevada ingesta de sal, las recomendaciones de consumo de sodio para la Unión Europea proponen como objetivo una ingesta de sal menor a 6 g/dia (aprox < 2,4 g de sodio), tanto para niños como para adultos (9). A nivel comunitario, en la población general, el ligero descenso de

presión arterial poblacional producido al reducir el consumo de sal, podria evitar en torno a un 16 % de las muertes por eventos coronarios, un 22 % por accidentes vasculares cerebrales, asi como una reducción al 50 % de las personas que requieren tratamiento antihipertensivo (las más recientes recomendaciones de la Organización Mundial de la Salud, están en concordancia con este criterio, al recomendar una ingesta de sodio en la dieta inferior a 2 g/día, equivalente a 5 g de sal común [una cucharita de postre]).

WHO.Guideline: Sodium intake for adults and children. Geneva, World Health Organization (WH0), 2012.

EURODIET 2000. European diet and public health: the continuing challenge. Working party 1: Final report. En http://eurodiet.med.uoc.gr..

Vitamina A. Las recomendaciones de esta guía son de 750 a 770 ug/día en todas las edades, incluyendo la mujer embarazada.

En determinadas dosis, la vitamina A ha demostrado ser teratogénica en investigación animal. No están definidas las dosis maximas tolerables en la gestación. La teratogenia animal demostrada con retinol o derivados no se ha encontrado en ningún caso con betacarotenos, incluso a dosis muy altas. En países desarrollados es excepcional su déficit. No obstante, en paises en vias de desarrollo o con dietas insuficientes, la suplementaci6n con vitamina A y betacaroteno parece reducir la morbilidad (anemia, ceguera nocturna, duración del parto) e incluso la mortalidad materna (posiblemente por una disminución de la susceptibilidad a las infecciones) pero son necesarios más estudios para corroborar estos hallazgos.

En el embarazo se debe reducir al mínimo la ingesta de hígado (ternera, cerdo) ya que concentra sustancias tóxicas (clembuterol) para el feto, contenidas en los piensos con los que alimentan a los animales. En el hígado también se encuentran concentraciones elevadas de vitamina A que, al ser acumulable puede alcanzar la dosis teratógena (> 9000 U.I.). (Esta recomendación debe ser tenida muy en cuenta en tanto a menudo popularmente se recomienda a una gestante con anemia ferropénica la ingestión elevada de vísceras con la finalidad de elevar la hemoglobina).

NIH Clinical Center, National Institutes of Health. Facts About Dietary Supplements: Vitamin A and Carotenoids. www.cdc.nih.gov/cc/supplements/vita/html.

Van den Broek N, Kulier R, Gülmezoglu AM, Villar J. Suplementación con vitamina A durante el embarazo (Revisión Cochrane traducida). En: La Biblioteca Cochrane Plus, 2005 Numero 2. Oxford: Update Software Ltd.

Disponible en: http://www.update-software.com. (Traducida de The Cochrane Library, 2005 Issue 2. Chichester, UK: John Wiley & Sons, Ltd.). Fecha de la modificación significativa más reciente: 22 de agosto de 2002.
En países desarrollados, salvo en colectivos de riesgo, no se recomienda la suplementación con vitamina A. Se propone que, si se suplementan, no se debe sobrepasar un limite de 3000 RE (mcg) /dia: 9.000 UI día.

Institute of Medicine. Dietary reference intakes for vitamin A, vitamina K, arsenic, boron, chromium, copper, iodine, iron, manganese, molybdenum, nickel, silicon, vanadium and zinc. Food and Nutrition Board. Washington, DC, USA, National Academy Press 2002.

Van den Broek N, Kulier R, Gülmezoglu AM, Villar J. Suplementación con vitamina A durante el embarazo. (Revisión Cochrane traducida). En: La Biblioteca Cochrane Plus, 2005 Numero 2. Oxford: Update Software Ltd.

Disponible en: http://www.update-software.com. (Traducida de The Cochrane Library, 2005 Issue 2. Chichester, UK: John Wiley & Sons, Ltd.). Fecha de la modificación significativa más reciente: 22 de agosto de 2002.

(En nuestro medio, donde se suministra gratuitamente prenatal al 100 % de las gestantes y donde están disponibles cantidades suficientes de calabaza, zanahoria, tomate y otros alimentos ricos en carotenos, no parece prudente la suplementación con vitamina A y resulta más equilibrado acudir a las fuentes naturales, alimentarias, de estas vitaminas).

Calcio

En distintos trabajos se ha observado que la suplementaci6n con calcio provoca una reducción (modesta pero significativa) en el riesgo de hipertensión durante la gestación y del riesgo de preeclampsia, siendo el efecto mayor en mujeres con alto riesgo de hipertensión (HTA) y en aquellas con una ingesta inicial de calcio baja. También en mujeres con alto riesgo de HTA disminuyeron los partos prematuros. Además, se observaron menos recién nacidos con peso al nacer < 2,500 g e incluso, en algún estudio, se objetivó un descenso del valor de la presión arterial sistólica de los hijos de las mujeres suplementadas.
Villar J, Merialdi M, Gulmezoglu AM, Abalos E, Carroli G, Kulier R, de Onis M. Nutritional interventions during pregnancy for the prevention or treatment of maternal morbidity and preterm delivery: an overview of randomized controlled trials J Nutr 2003; 133:1606S-1625S.

No se debe ingerir leche que no esté pasteurizada, ni sus derivados. No es saludable la ingestión de quesos blandos o confeccionados con leche no pasteurizada o ricos en sal (cloruro de sodio). Debe tenerse en cuenta que la confección de algunos quesos implica procesos químicos (no solo naturales), con empleo de aditivos, colorantes, conservantes, saborizantes, etc. Probablemente, la mejor fuente de obtención de Calcio en la dieta son los lácteos, especialmente el yogurt natural (sin azúcar ni aditivos) y la leche descremada, en cantidad de 1 litro/día, además, granos enteros, vegetales de hoja verde oscura, col, brócoli, nabo, sardinas, semilla de soya, mandarina, naranja, entre otras fuentes naturales de calcio.

Las carnes se deben tomar bien cocinadas, ya sean cocidas, a la plancha, asadas o fritas (> 65°C). Si se ha de recalentar algun alimento precocinado, se debe mantener tiempo suficiente y alcanzar temperaturas superiores a 65°C. No se deben tomar alimentos elaborados con carnes crudas (embutidos, jamón), a no ser que se congelen a -20°C durante 24 horas. Los embutidos y el jamón no son recomendables en ninguna dieta saludable, no solo por su elevadísimo contenido en NaCl, sino por la formación de sustancias cancerígenas (nitrosaminas) y la contribución, demostrada, de las carnes rojas también a la diabetes mellitus. Se aconseja reducir al mínimo la ingesta de hígado (ternera, cerdo, cordero).
Evitar la ingesta de pescados grasos y de gran tamaño (pez espada, pez sierra, atun, tiburón), por el contenido en mercuriales en sus carnes.
Debido a la contaminación que está sufriendo el mar, en peces de gran tamaño se han encontrado concentraciones elevadas de mercurio. El mercurio llega al mar o procedente de los vertidos no controlados (termómetros, baterias, pilas, esfigmomanómetros, actividades industriales), por la acción de bacterias se transforma en metil-mercurio (altamente tóxico) entrando a formar parte de la cadena alimentaria de los peces, este compuesto se acumula en la grasa de los peces, en los de mayor tamaño puede alcanzar concentraciones próximas a la toxicidad (pez espada, pez sierra, atún, tiburón).

Agencia Española de Seguridad Alimentaria (AESA). Pescado y Mercurio. Nota informativa 17-06-2004. www.aesa.msc.es/aesa/web/AESA.jsp
Se aconseja bajar el consumo de cafeina en la etapa periconcepcional, a 50 mg/día. A las gestantes vegetarianas estrictas se les deben recomendar suplementos de 2 microgramos de vit B12/día y 400 UI Vit D4.

Beber al menos un refresco edulcorado diario podría elevar el riesgo de ictus o demencia tres y 2,9 veces, respectivamente, según un estudio que se publica en Stroke. Los investigadores advierten de que los resultados no muestran una relación de causa-efecto pero sí recomiendan limitar el consumo de las bebidas azucaradas y edulcoradas hasta que haya más evidencias.

Beber al menos una bebida edulcorada al día se asocia con casi tres veces más riesgo de desarrollar un ictus o demencia en comparación con aquellos que beben menos de una a la semana, según un estudio que se publica en Stroke.

No obstante, los autores advierten de que el trabajo observacional a largo plazo no fue diseñado ni tampoco capaz de probar causa o efecto, y solo muestra un patrón en un grupo de población. “Nuestro estudio muestra la necesidad de investigar más sobre el efecto de estas bebidas debido a su consumo habitual”, ha dicho Matthew Pase, catedrático emérito del Departamento de Neurología de la Facultad de Medicina de Boston y del Estudio Framingham.

“Aunque no encontramos una asociación entre el ictus o la demencia y el consumo de bebidas azucaradas, esto no significa que se trate de una opción saludable. Recomendamos a la población que beba agua de forma habitual en vez de bebidas azucaradas o edulcoradas de forma artificial”, ha dicho Pase. Asimismo, el hecho de que la mayoría de los participantes fueran de raza blanca era otra de las limitaciones del trabajo, al igual que el hecho de que no consumieran refrescos azucarados tan a menudo como los edulcorados, algo que podría explicar por qué los investigadores no observaron una asociación con los refrescos azucarados si la población de estudio no los consumía frecuentemente con el objetivo de cuidar su salud.

Análisis
Los investigadores se centraron en una cohorte de recién nacidos del Estudio Framingham compuesta por 2888 personas, la mayoría de raza caucásica, mayores de 45 años para el estudio centrado en el ictus y otro grupo de 1484 personas mayores de 60 para el brazo de demencia. Durante siete años, se entrevistó a los participantes para ver qué tipo de bebidas tomaban en tres ocasiones diferentes y respondieron a cuestionarios de frecuencia de alimentación. Además, se realizó un seguimiento en los diez años posteriores para determinar qué participantes desarrollaban un ictus o demencia y comparar el riesgo de desarrollar cualquiera de las dos enfermedades con la información nutricional recogida en el trabajo. El trabajo no hizo distinciones entre los tipos de endulzantes artificiales utilizados en las bebidas.

Al finalizar los diez años de seguimiento, se observaron 97 casos (3 por ciento) de ictus, de los cuales 82 fueron isquémicos y 81 casos de demencia, 63 de los cuales fueron diagnosticados como alzhéimer.

Además se aplicaron modelos estadísticos ajustados por factores de riesgo, como la edad, el sexo, la ingesta calórica, la educación, la diabetes y la presencia de alipoproteína E, para determinar relaciones potenciales entre el consumo de bebidas edulcoradas y el riesgo de ictus o demencia. Así, los investigadores determinaron que aquellos que bebían menos de una bebida edulcorada de forma artificial al día tenían tres veces más riesgo de ictus isquémico y 2,9 veces más de desarrollar alzhéimer.

El consumo debe ser prudente

La evidencia científica hasta la fecha no es concluyente sobre la relación entre el consumo de bebidas azucaradas de forma artificial y el riesgo de ictus, demencia y otras enfermedades cardiovasculares, según explica un editorial que acompaña al estudio en Stroke. Sin embargo, hay un número creciente de estudios de población, que muestran asociaciones entre el consumo frecuente de bebidas edulcoradas y efectos indeseables en los vasos sanguíneos.

Esto sugiere que puede no ser recomendable sustituir o promover el consumo de bebidas edulcoradas como una alternativa saludable a las bebidas azucaradas. “Sabemos que limitar los azúcares añadidos es una estrategia importante para mantener un peso saludable, y hasta que sepamos más, la ingesta de bebidas edulcoradas debería realizarse de forma prudente. Estas bebidas pueden tener su aplicación en pacientes con diabetes o en la pérdida de peso, pero debemos animar a la población a beber agua, leche desnatada u otras bebidas sin endulzantes añadidos”, ha dicho Rachel K. Johnson, expresidenta del Comité de Nutrición de la American Heart Association.
Abril 25/2017 (diariomedico.com) Fuente: Noticias de Salud Al Día

El desarrollo de un nuevo dispositivo que simula una placenta artificial y que incluye una serie de ventajas tecnológicas, podría reducir la morbimortalidad que rodea a los fetos prematuros de entre 22 y 26 semanas de gestación. Los datos del estudio experimental se han publicado en Nature Communications y, según profesionales parecen ofrecer oprotunidades de supervivencia para estos niños con menor mortalidad y morbilidad a largo plazo.

Alan W. Flake, del Departamento de Cirugía Pediátrica y Fetal en la División de Cirugía General Pediátrica, Torácica y Fetal en el Children’s Hospital de Filadelfia (CHOP), en Estados Unidos, ha dirigido una investigación a través de la que se ha desarrollado un sistema de soporte extracorpóreo que simula el ambiente parecido al del útero materno y que ayudaría a los prematuros extremos a conseguir, de una forma fisiológica, la maduración de sus pulmones y de otros órganos.

Se trata de una especie de placenta artificial que se ha experimentado en animales y que ya se empieza a conocer como Biobag. Actualmente, no se dispone de una tecnología médica de estas características, por lo que su potencial extrapolación a seres humanos, “podría ser muy útil para reducir la morbimortalidad que envuelve a los neonatos muy prematuros”, indica Flake, cuyo equipo publica los resultados en Nature Communications.

Desarrollos prenatales normales
El estudio se está realizando con ocho corderos prematuros cuyos 110-120 días de gestación se asemejan al desarrollo pulmonar de los fetos humanos entre la 22 y las 26 semanas de edad gestacional. A esa edad gestacional, el feto pesa menos de 600 gramos y tiene entre un 30 a 50 por ciento de posibilidades de supervivencia, con un alto precio en la calidad de vida, pues suele acompañarse de un 90 por ciento de riesgo de graves morbilidades.

Los primeros datos preclínicos del trabajo con este dispositivo de apoyo extrauterino, que se han obtenido de la monitorización en corderos fetales, ponen de manifiesto que “el desarrollo pulmonar prenatal es muy similar al que ocurre en los seres humanos. El innovador sistema utiliza un único contenedor lleno de fluido unido a las máquinas personalizadas que proporcionan apoyo fisiológico. Los corderos fetales crecen en un ambiente casi estéril controlado por la temperatura, respirando el líquido amniótico como hacen normalmente en el útero y sus corazones bombeando sangre a través de su cordón umbilical en una máquina de intercambio de gas fuera de la bolsa. Los monitores electrónicos miden los signos vitales, el flujo sanguíneo y otras funciones cruciales”, indica Flake.

El objetivo del equipo no es extender la viabilidad a un periodo anterior a la marca actual de 23 semanas de gestación, ya que las limitaciones del tamaño físico y el funcionamiento fisiológico impondrían riesgos inaceptablemente altos. Sin embargo, este sistema podría ofrecer beneficios potencialmente muy superiores a lo que los hospitales pueden hacer actualmente para un feto de 23 semanas nacido en el límite de la viabilidad. El Biobag podría convertirse en nuevo estándar de atención para este subconjunto de prematuros extremos. “Existe una necesidad urgente de asistencia ‘puente’ entre el vientre de la madre y el mundo exterior. El objetivo es apoyar a los bebés de 23 semanas a 28 semanas de edad gestacional, ya que a las 28 semanas cruzan el umbral alejándose de las secuelas más graves”, considera Flake.

Nuevas oportunidades
Teresa Moral, jefe de Sección de Neonatología del Hospital 12 de Octubre, de Madrid, quien conoce de primera mano el estudio ya que estuvo en sus primeras presentaciones en el HOT Topics of Neonatology, celebrado en Washington en 2015, explica que este sistema de soporte extracorpóreo supone “ofrecería una oportunidad para la supervivencia de estos niños con menor mortalidad y morbilidad a largo plazo”. A su juicio, este soporte de transición, durante 2-3 semanas, permitiría mantener la circulación fetal y la oxigenación, recrear el ambiente intrauterino, eliminar la ventilación pulmonar, mantener la respiración y deglución fetal y mantener el crecimiento y desarrollo”. El procedimiento se basaría en canular la arteria y la vena umbilical que están conectadas a la placenta mediante un dispositivo artificial, simulando el útero materno, es decir, recrear “una especie de placenta artificial con un líquido amniótico artificial “.

En el presente estudio, los investigadores describen la evolución de su sistema durante tres años a través de una serie de cuatro prototipos, comenzando con un tanque de incubadora de vidrio y avanzando hasta el dispositivo actual. El sistema actual imita la vida en el útero de la manera más fisiológica posible, aprovechando los conocimientos de la investigación neonatal previa. No hay una bomba externa para impulsar la circulación, porque incluso una presión artificial suave puede sobrecargar fatalmente un corazón subdesarrollado, y no hay ventilación porque los pulmones inmaduros aún no están listos para hacer su trabajo de respirar el oxígeno atmosférico. En cambio, el corazón del bebé bombea sangre a través del cordón umbilical y hacia un oxigenador externo de baja resistencia que sustituye a la placenta de la madre en sus funciones de intercambio de oxígeno y dióxido de carbono.

Método menos intervencionista
Manuel Sánchez Luna, presidente de la Comisión de Estándares de la Sociedad Española de Neonatología y de las Sociedades de Neonatología y Medicina Perinatal de la Unión Europea (UENPS), señala a DM que una de las ventajas de este sistema, frente a los que se emplean en la actualidad, es que “la vida extrauterina se prolonga más tiempo. Además se interviene menos en el sentido que no se emplea una bomba de presión, por lo que se reducen las complicaciones del uso de la misma”, punto que también resalta Moral, quien subraya que “minimizar la yatrogenia de la tecnología en estos niños, con los órganos tan vulnerables debido a su extrema inmadurez, es decisivo”.

En el dispositivo desarrollado en Filadelfia, el líquido amniótico, producido en el laboratorio, fluye dentro y fuera de la bolsa. “Los pulmones fetales están diseñados para funcionar en fluídos. La simulación de ese ambiente permite que los pulmones y otros órganos se desarrollen mientras se aportan nutrientes y factores de crecimiento”, señala Marcus G. Davey, Fisiólogo Fetal, del Hospital de Filadelfia y diseñador del sistema. El ambiente sellado y estéril dentro del sistema está completamente aislado de las variaciones de temperatura, presión y luz, así como de potenciales infecciones peligrosas. La evaluación del sistema y su aplicación a la clínica humana necesitará reducir las dimensiones del sistema para los bebés humanos, que son un tercio del tamaño de los corderos que se han usado en el estudio.

Mantiene la función
Investigaciones previas han experimentado otras versiones de una placenta artificial en modelos animales. Sin embargo, la duración máxima de efectividad solo alcanzó una duración máxima de 60 horas y los animales sufrieron daño cerebral. El nuevo sistema, por el contrario, ha funcionado hasta 670 horas (28 días) con algunos animales, que se mantuvieron sanos. Los corderos mostraban respiración y deglución normal, abrían los ojos, se hacían más activos, presentaban un crecimiento normal, así como función neurológica y maduración del órgano, señala Emily Partridge, impulsora de los proyectos pilotos.

Para Sánchez Luna, también jefe del Servicio de Neonatología del Hospital Gregorio Marañón, de Madrid, este nuevo dispositivo representa un avance importante en investigación sobre los estudios anteriores. “La diferencia con el sistema que empleamos en la clínica es que no utilizan bomba y es el corazón del propio feto el que mantiene la sangre circulando. Otra novedad es que emplean los vasos umbilicales con catéteres muy cortos para mantener la circulación umbilical y reducir el riesgo de trombosis e inflamación. Esto, junto con la ausencia de bomba y el empleo de circuito recubiertos de heparina, reduce la necesidad de anticoagulación y por lo tanto de hemorragias fetales, el mayor riesgo de este procedimiento. Además utilizan una solución, semejante al líquido amniótico, que recicla a través de filtros antibacterianos y proporciona un ambiente semejante al intrauterino. La nutrición se mantiene de forma parenteral”.

Para el neonatólogo, “estamos quizás ante el sistema más semejante de utero-placenta artificial hasta ahora desarrollado, sorprende su sencillez, y claramente puede ser una alternativa a situaciones en las que la vida extrauterina sea imposible o muy compleja, y puede permitir dar tiempo de maduración fetal, pero también puede ayudar en situaciones en las que sea necesario un procedimiento invasivo terapéutico sobre el pulmón fetal”.

Los investigadores estadounidenses estiman que, en pocos años, este estudio empezará a realizarse con humanos, con unas posibles aplicaciones que, según Moral, podrían agruparse en dos bloques: prematuridad extrema (23-24 semanas) y aplicaciones de transición, abordaje de la hernia diafragmática congénita antes de su reparación , partos prematuros tras cirugía fetal, crecimiento intrauterino retardado (CIR), soporte en niños con cardiopatías congénitas para la maduración antes de la reparación del defecto cardiaco y en terapia génica y/o celular”.
Abril 26/2017 (diariomedico.com) Fuente: Noticias de Salud Al Día

La adopción de hábitos de vida saludable, recomendadas por el Fondo Mundial de Investigación del Cáncer, supondrían una reducción del 25 por ciento del riesgo de cáncer colorrectal y un 15 por ciento de cáncer de mama, según los resultados de un estudio del Ciberobn y del ISGlobal, que se publican en International Journal of Cancer.

Un estudio ha analizado si seguir las recomendaciones de estilo de vida saludable para la prevención de cáncer influye realmente en la reducción del riesgo de desarrollo de los tumores de próstata, de mama y colorrectal, los tumores más comunes en España. En él han participado el Centro de Investigación Biomédica en Red-Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición (Ciberobn) y el Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal).

La investigación, que se publica en International Journal of Cancer, se ha realizado en el marco del estudio multicaso control poblacional de cáncer MCC-España, y ha contado con la participación de investigadores de varios centros españoles. El análisis ha incluido un total de 1718 casos de cáncer colorrectal, 1343 casos de cáncer de mama y 864 casos de cáncer de próstata, así como 3431 personas sanas, todos ellos entre 2007 y 2012.

El estudio se ha basado en seis de las recomendaciones del Fondo Mundial de Investigación del Cáncer (WCRF) y del Instituto Americano de Investigación del Cáncer (AICR) sobre obesidad, actividad física, alimentos y bebidas que promueven el aumento de peso, alimentos de origen vegetal, alimentos de origen animal y bebidas alcohólicas. Según Dora Romaguera, autora del estudio e investigadora del Ciberobn, de ISGlobal y del Instituto de Investigación Sanitaria Islas Baleares, las conclusiones han mostrado que “un incremento de un punto en la calificación de las recomendaciones de estos organismos se asocia con un 25 por ciento menos de riesgo de cáncer colorrectal y un 15 por ciento menos de riesgo de cáncer de mama”. En el caso de mujeres posmenopáusicas, este porcentaje de reducción del riesgo de cáncer de mama aumenta hasta el 22 por ciento. No se detectó una asociación clara con el cáncer de próstata.

Manolis Kogevinas, jefe del programa de Cáncer de ISGlobal, investigador del Ciberesp y coordinador del estudio MCC-España, ha destacado que estos resultados “suman aún más evidencia a que una gran proporción de casos comunes de cáncer podrían ser evitados mediante la adopción de hábitos de vida saludables”. El Fondo Mundial para la Investigación del Cáncer estima que uno de cada tres cánceres comunes son evitables a través de una dieta sana, un peso saludable y actividad física regular.
Abril 28/2017 (diariomedico.com) Fuente: Noticias de Salud Al día

La secuenciación del exoma completo, una técnica innovadora que supera las limitaciones de las pruebas convencionales, contribuye a ampliar las alteraciones genéticas que se pueden diagnosticar antes del nacimiento.
El diagnóstico prenatal es una de las áreas en las que la Genética genera mayores controversias y expectativas en la práctica clínica. Con frecuencia permite detectar en un feto condiciones graves, incurables o de difícil pronóstico, genera información de compleja comprensión, provoca procesos de toma de decisiones muy difíciles y delicados (en ocasiones vitales), y en periodos de tiempo excesivamente cortos. Ponentes internacionales debatieron en el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, celebrado en Madrid, los beneficios y las limitaciones que de las nuevas tecnologías genómicas proporcionan en el ámbito del diagnóstico genético prenatal.

La revolución genómica está teniendo ya importantes consecuencias positivas en el diagnóstico prenatal. Entre otras aportaciones, según resalta Javier García Planells, presidente de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), “permite plantear nuevos procedimientos diagnósticos antes inalcanzables, incrementa significativamente la precisión diagnóstica, reduce tiempos y costes, facilita el acceso al ADN fetal sin necesidad de utilizar pruebas invasivas que suponen un riesgo fetal”. En definitiva, asegura este experto, director científico en el Instituto de Medicina Genómica de Valencia (Imagen), “aporta muchas mejoras técnicas que nos facilitan el acceso al feto como paciente”.

Según los expertos, el avance tecnológico en el ámbito del diagnóstico genético prenatal se concreta en dos beneficios inmediatos: la tendencia a sustituir las técnicas invasivas por las no invasivas y la ampliación de las anomalías genéticas que se pueden diagnosticar prenatalmente.

En este sentido, Antonio Borrell, de la Unidad de Diagnóstico Prenatal del Hospital Clínic de Barcelona, apunta que “las tecnologías genéticas están evolucionando tan rápidamente que el paradigma del diagnóstico prenatal basado en la detección prenatal del síndrome de Down debería tender a ampliarse a todas las anomalías genéticas causantes de discapacidad intelectual y retraso en el neurodesarrollo”.

Pero, al mismo tiempo, estos progresos tecnológicos en el ámbito del diagnóstico prenatal revelan nuevos retos y desafíos, “derivados, principalmente, de un exceso de información, difícil de gestionar en el entorno prenatal y con importantes implicaciones éticas”, opina García Planells. Por tanto, ante este nuevo panorama, “se hacen necesarios nuevos cambios de paradigmas, basados en la experiencia profesional, ampliando nuevos puntos de vista y amparados en guías clínicas y de buenas prácticas consensuadas e interdisciplinares”, señala el presidente de la AEDP.

Y es que, como señala Borrell, el principal reto en este ámbito pasa por el hecho de que “los avances que la industria promociona se implementen de manera racional, basándose en la evidencia científica y en el consenso con los profesionales”.

Hacia el estudio del exoma completo
Uno de los expertos que participa en esta sesión es Joris Veltman, del Centro Médico de la Universidad Radboud, en Nijmegen (Holanda), quien reconoce que “los nuevos enfoques genéticos están cambiando los diagnósticos prenatales y postnatales, lo que permite a más personas obtener una respuesta clínicamente relevante a partir de pruebas genéticas”.

En concreto, en su ponencia explica las ventajas que ofrece la denominada secuenciación completa del exoma, que consigue analizar en un mismo y único procedimiento todos los genes. Por eso, en opinión de Joris Veltman, “puede incluso reemplazar a los clásicos paneles de genes de enfermedades para muchos diagnósticos postnatales y prenatales, ya que proporciona una visión completa de las mutaciones en todos los genes y con un solo experimento, evitando procesos más lentos, costosos y fraccionados de análisis de mutaciones genéticas”; todo, ello, sentencia el experto holandés, “proporciona un mayor rendimiento diagnóstico”. Sin embargo, su empleo a nivel prenatal aún queda reservado para casos específicos, como cuando se “advierten anomalías en la resonancia magnética u otras complicaciones importantes durante el embarazo”.

Trasladando esta tecnología a la práctica clínica, las ventajas que aporta se traducen entre otras cosas, en que “permite la investigación de enfermedades para las que aún no se conoce el gen principal causante o para las cuales es muy difícil predecir qué gen de la enfermedad está mutado; además, permite utilizar la misma prueba genética para todas las indicaciones”. Por ejemplo, en el caso de una resonancia magnética anormal, la secuenciación del exoma completo podría ayudar a identificar una mutación genética y confirmar la gravedad del trastorno.

Estos avances no conducirán a un futuro próximo sin enfermedades genéticas, pero sí a la posibilidad de que su conocimiento prenatal haga posible que las familias puedan tomar mejores decisiones sobre la continuidad de la gestación y se puedan desarrollar nuevas y más precoces terapias. “Con los recursos actuales estamos ayudando a mejorar significativamente el diagnóstico de los trastornos genéticos más graves”, afirma Veltman.

Array-CGH prenatal
Otro de los recursos tecnológicos específicos que se abordan en esta mesa es el de los denominados array CGH prenatales. Como destaca Javier Suela, director Técnico de Genómica de NIMGenetics, “tenemos claro el uso de la tecnología en cuanto a las indicaciones, pero no existe un consenso total respecto a la manera de informar los hallazgos”; por eso, en este foro se analiza qué se está haciendo en otros países y se expone la experiencia acumulada localmente para orientar a la gestante en la toma de decisiones, poniendo el foco en proporcionar la mejor información con la menor incertidumbre posible.

El array-CGH es la técnica de citogenómica más potente en la actualidad. Esta tecnología permite identificar regiones genómicas duplicadas (es decir, una o más copias con respecto a un individuo sano, que tiene dos copias del mismo segmento) o delecionadas (menos copias que un individuo sano), pudiendo conocer los genes implicados en dichos eventos. A nivel mundial, está sustituyendo progresivamente al cariotipo en diversos campos clínicos, debido a su mejor resolución y gran objetividad (frente a la subjetividad de la citogenética convencional).

En el diagnóstico prenatal, según informa Suela, “el uso de array-CGH está indicado para todas aquellas gestantes cuyo feto presente una malformación ecográfica, entre otras indicaciones, debido a que duplica el rendimiento diagnóstico de las técnicas previas”.

Las técnicas anteriores solo permitían suponer el contenido génico y la resolución era mucho más baja, con lo que eran fiables solo cuando la alteración detectada era de un gran tamaño (por ejemplo, la trisomía 21). Además, en casos donde no se podía corroborar dicho contenido, podía ocurrir que se asignaba un riesgo estimativo a la alteración detectada. En cambio, con el array-CGH, al conocer los genes implicados en las alteraciones detectadas, es posible asociar directamente una predicción del fenotipo en el diagnóstico prenatal: si la deleción de un gen está implicada en un síndrome concreto, siempre que encontremos en un caso esa deleción, existirá una asociación directa con el fenotipo; si no existe dicha deleción, no habrá asociación con el fenotipo. Evidentemente, reconoce Suela, “esto es una generalización, ya que pueden existir otros eventos genéticos (mutación, etc.), pero el avance respecto del cariotipo ha sido astronómico”.
Abril 30/2017 (diariomedico.com) Fuente: Noticias de Salud Al Día

Una nueva y rigurosa revisión sistemática de investigaciones sobre la seguridad de la cafeína confirma que los efectos adversos para la salud no están asociados con niveles de consumo de 400 miligramos diarios para adultos (equivalente a 4 tazas de café al día), 300 miligramos diarios para mujeres embarazadas, y 2,5 miligramos diarios por kilogramo de peso corporal para niños y adolescentes.

Desde 2003, se han publicado más de 10 000 artículos de investigación científica relacionados con la cafeína, pero no estaba disponible todavía en la literatura científica arbitrada una evaluación sistemática, robusta y transparente de los efectos sobre la salud asociados con su consumo habitual. Por esta razón, ILSI North America decidió encargar una revisión sistemática de datos publicados entre 2001 y 2015. ILSI North America es una fundación pública sin ánimo de lucro que proporciona un foro para la industria, el gobierno y la comunidad científica, con el fin de ayudar al avance de la ciencia en campos relacionados con la calidad nutricional y la seguridad de los alimentos, patrocinando para ello programas de investigación, seminarios educativos, talleres prácticos y publicaciones técnicas. ILSI North America recibe apoyo financiero básicamente de sus miembros de la industria.

El equipo que llevó a cabo la revisión de datos publicados entre 2001 y 2015, y que ha estado integrado, entre otros, por Jeffrey Goldberger de la Universidad de Miami en Florida, Estados Unidos, ha corroborado que los niveles previamente definidos de consumo de cafeína en un consumidor sano no están asociados con efectos negativos evidentes.

Esta revisión proporciona a la comunidad científica datos de utilidad para futuras investigaciones sobre la seguridad de la cafeína en el marco de la salud pública.
Abril 27/2017 (noticiasdelaciencia.com) Fuente: Noticias de Salud Al Día