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síndromes

23/08/2010

Albright

Ago 23rd, 2010 #

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Con el nombre de Albright y trastornos en el metabolismo del calcio por afectación de paratiroides, se confunden dos enfermedades genéticas de etiología y clínica diferentes:

• La Osteodistrofia de Albright: #612463: Displasia esquelética autosómica dominante causada por mutaciones que producen una pérdida de función a la proteína en el gen GNAS 1, cuando las mutaciones son en el alelo paterno, se produce el pseudopseudohipoparatiroidismo y cuando son en el alelo materno se produce el pseudohipoparatiroidismo 1A. Ver más…

En: Terminología #

17/06/2010

Síndrome de Rett

Jun 17th, 2010 #

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El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética. Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria, describió 22 niñas en una publicación médica alemana, sin embargo esta publicación no recibió el reconocimiento esperado y la mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad a causa de la relativamente pequeña circulación de este artículo. Ver más…

En: Terminología #

06/06/2010

Artículos sobre clínica pediátrica

Jun 6th, 2010 #

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente. Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico, como la trisomía 21 o síndrome de Down. Vea una relación de artículos sobre clínica pediátrica Ver más…

En: Colecciones temáticas #

02/06/2010

Selección de artículos sobre defectos congénitos

Jun 2nd, 2010 #

Relación de artículos sobre defectos congénitos Ver más…

En: Colecciones temáticas #

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Presentación oficial: 13/8/2010

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