La revista Archives of General Psychiatry recién ha publicado un artículo titulado:
Brain and behavior in fragil X syndrome and autism.
En él se refieren los distintos patrones neuroanatómicos que existen en el síndrome X frágil (SXF) y el autismo porque ambas condiciones comparten conductas que se superponen. Ver más…
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La revista Nature genetics ha publicado un artículo con los resultados del estudio molecular de 50 individuos de 12 familias con Síndrome Hadju Cheney donde se encontraron mutaciones en el gen NOTCH2 como causantes de este fenotipo clínico y además de la osteoporosis que es una de las características fundamentales de este síndrome genético. Ver más…
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El Orphanet Journal of rare diseases con factor de impacto de 5.83, publica un artículo de revisión sobre la enfermedad de Huntington, trastono neurodegenerativo del sistema nervioso central, caracterizado por movimientos coreicos, trastornos psiquiátricos y demencia. Ver más…
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E
l síndrome Noonan es una condición genética que fue publicada por Jacqueline Noonan en 1968. Su frecuencia se estima en 1/1000 a 1/2500 y está causada por cambios en un gen que participa en una cascada de activación de otras proteínas en el citoplasma de las células y clínicamente se traducen en baja talla, cuello corto, pectus excavatum y hallazgos faciales característicos con cara triangular, micrognatia, hipoplasia malar, fisuras palpebrales antimongoloides, ptosis palpebral, boca pequeña, criptoquidia en el varón y pueden tener anomalías cardiovasculares del tipo de la estenosis de la válvula pulmonar o miocardiopatía hipertrófica. Ver más…
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