En la literatura han sido publicados 29 casos con deleción constitucional del segmento 22 del brazo largo del cromosoma 9, pero en esta zona también se ubican genes como el PTCH1, cuya haploinsuficiencia causa el síndrome Gorlin, o el ROR2 relacionado con la braquidactilia tipo I y el síndrome Robinow. Ver más…
